Huntington-Krankheit, Chorea (Tanz)oder Störung (HD), ist eine unheilbare Neurodegenerative Erbkrankheit, die Muskel-Koordination und einige kognitiven Funktionen betrifft in der Regel immer im mittleren Alter bemerkbar. Es ist die häufigste genetische Ursache für abnorme unwillkürliche sich windenden Bewegungen genannt Chorea (Tanz). Es ist sehr viel häufiger bei Menschen Westeuropa Abstammung als in jenen aus Asien oder Afrika. Die Krankheit wird verursacht durch eine dominante Mutation auf eine der beiden Kopien von einem bestimmten Gen liegt auf Chromosom 4. Jedes Kind betroffenen Eltern hat eine 50 % ige Chance erbt die Krankheit. In seltenen Situationen, wo beide Eltern haben ein betroffenen gen oder Elternteile hat zwei betroffene Kopien ist diese Chance stark erhöht. Körperliche Symptome der Huntington-Krankheit können in jedem Alter vom Säuglingsalter bis ins hohe Alter beginnen, aber in der Regel beginnen zwischen 35 und 44 Jahre alt. In seltenen Fällen, wenn Symptome vor etwa 20 Jahren beginnen, sie schneller Fortschritte und leicht variieren, und die Krankheit ist als juvenile, klassifiziert Akinetischer starre oderHD- Westphal Optionaler Variant-Wert.
Chorea Huntington-Gen stellt normalerweise den genetischen Code für ein Protein, das auch als "Chorea Huntington" bezeichnet wird. Die Mutation der Chorea Huntington Gen kodiert für eine andere Form des Proteins, deren Anwesenheit auf bestimmte Bereiche des Gehirns schrittweise Schaden führt. Die genaue Art und Weise, die dies geschieht, ist nicht vollständig geklärt. Genetische Tests möglich seit die Entdeckung der Mutation, vor Beginn der Symptome in den Angehörigen der betroffenen Einzelperson, ausgeführt werden können, als eine vorgeburtliche Test, und auch auf Reagenzglas Embryonen, ethische Debatten auslösen. Genetische Beratung zu informieren und Beihilfen Personen unter Berücksichtigung Gentests entwickelt und ist geworden ein Modell für andere genetisch dominanten Krankheiten.
HD Einzelperson betrifft genaue die Weise ist unterschiedlich und kann sogar zwischen den Mitgliedern der gleichen Familie, aber die Symptome Fortschritte wie vorherzusehen war für die meisten Menschen unterscheiden. Die ersten Symptome sind einen allgemeinen Mangel an Koordinierung und einer unsicheren Gang. Da die Krankheit, unkoordinierte Fortschritte werden ruckartige Bewegungen deutlicher, zusammen mit einem Rückgang der geistigen Fähigkeiten und Verhaltens- und psychiatrische Probleme. Körperliche Fähigkeiten sind schrittweise bis koordinierte Bewegung sehr schwierig wird, und geistige Fähigkeiten im Allgemeinen in Demenz Rückgang behindert. Obwohl die Krankheit selbst nicht tödlich ist, reduzieren Komplikationen wie Lungenentzündung, Herz-Kreislauferkrankungen und Verletzungen fällt Lebenserwartung auf rund zwanzig Jahre nach Symptome beginnen. Es gibt keine Heilung für HD, und Vollzeitbetreuung wird häufig benötigt, in den späteren Stadien der Krankheit, aber es gibt neue Behandlungen, einige seiner Symptome zu entlasten.
Selbsthilfe-Support-Organisationen, zuerst in den 1960er Jahren gegründet und zunehmende Zahl, gearbeitet haben, um Personen und ihre Familien zu unterstützen und zur Förderung der Forschung Sensibilisierung. Diese Organisationen wurden instrumental bei der Suche nach das Gen in 1993. Seit dieser Zeit wurden wichtige Entdeckungen alle paar Jahre und Verständnis der Krankheit verbessert. Aktuelle Forschungsrichtungen gehören Bestimmung des genauen Mechanismus der Krankheit, Verbesserung der Tiermodellen Forschung, klinische Prüfungen mit Arzneimitteln zur Behandlung der Symptome oder das Fortschreiten der Krankheit, zu beschleunigen und studieren Verfahren wie z. B. Stammzell-Therapie mit dem Ziel, durch die Krankheit verursachten Schäden zu reparieren.
Weiterführende Literatur
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