Ασθένεια του Huntington, χορείαή διαταραχή (HD), είναι ένα ανίατες γενετικές νευροεκφυλιστικές που επηρεάζει μυς συντονισμού και ορισμένες γνωστικές λειτουργίες, συνήθως γίνεται αντιληπτή στην μέση ηλικία. Είναι η πιο κοινή αιτία γενετικής αφύσικη ακουσίων writhing κινημάτων που ονομάζεται χορεία. Είναι πολύ πιο κοινό στο λαό της Δυτικής Ευρώπης καταγωγή από στο εκείνων που προέρχονται από χώρες της Ασίας ή της Αφρικής. Η ασθένεια προκαλείται από μια δεσπόζουσα μετάλλαξης σε κανένα από τα δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Κάθε παιδί μιας μητρικής επηρεάζονται έχει 50% πιθανότητα μεταβίβαση της νόσου. Σε σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν ένα γονίδιο που επηρεάζονται, ή είτε το γονικό στοιχείο διαθέτει δύο επηρεάζονται αντίγραφα, αυξάνει σημαντικά αυτή την ευκαιρία. Συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορεί να αρχίσει σε οποιαδήποτε ηλικία από την βρεφική ηλικία μέχρι το γήρας, αλλά συνήθως αρχίζουν μεταξύ 35 έως 44 ετών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, όταν συμπτώματα ξεκινήσει πριν από περίπου 20 ετών, προχωρήσουν ταχύτερα και διαφέρουν ελαφρώς και η νόσος έχει ταξινομηθεί ως νεαρών, akinetic άκαμπτο ή παραλλαγή Westphal HD.
Το γονίδιο Huntingtin παρέχει κατά κανόνα του γενετικού κώδικα για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται επίσης "huntingtin". Η μετάλλαξη τους κωδικούς γονίδιο Huntingtin για μια διαφορετική μορφή της πρωτεΐνης, των οποίων η παρουσία οδηγεί σε σταδιακή ζημίες σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Τον ακριβή τρόπο αυτό συμβαίνει δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Γενετική δοκιμή, που κατέστη δυνατή επειδή η ανακάλυψη της μετάλλαξης, μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων σε συγγενείς ενός ατόμου που έχει επηρεαστεί, σαν μια antenatal δοκιμή, αλλά και για τα test-tube έμβρυα, αυξάνοντας την ηθική συζητήσεις. Γενετική παροχή συμβουλών έχει αναπτυχθεί για την ενημέρωση και την ενίσχυση των ατόμων που εξετάζει η γενετική δοκιμή και έχει γίνει ένα πρότυπο για άλλες ασθένειες γενετικώς κατέχει δεσπόζουσα θέση.
Τον ακριβή τρόπο HD επηρεάζει ένα άτομο ποικίλλει και μπορούν να διαφέρουν ακόμα και μεταξύ των μελών της οικογένειας, αλλά η πρόοδος συμπτώματα αναμενόμενη για περισσότερα άτομα. Τα πρώτα συμπτώματα είναι μια γενική έλλειψη συντονισμού και μια ασταθή βηματισμού. Καθώς η ασθένεια προχωρά, ασυντόνιστες, δείκτης που κινείται απότομα οργανισμός κινήσεις καταστεί περισσότερο εμφανής, μαζί με μια μείωση της ψυχικής ικανοτήτων και της συμπεριφοράς και ψυχιατρικά προβλήματα. Φυσικές ικανότητες είναι σταδιακά, εμπόδισε μέχρι συντονισμένη κυκλοφορία γίνεται πολύ δύσκολο και διανοητικές ικανότητες γενικά εκφυλιστεί σε άνοια. Παρόλο που η διαταραχή η ίδια δεν είναι μοιραία, περιπλοκές όπως πνευμονία, καρδιακές παθήσεις και τραυματισμού από πτώσεις Μειώστε το προσδόκιμο ζωής σε περίπου είκοσι χρόνια μετά την συμπτώματα αρχίζουν. Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για HD, και πλήρους προσοχή απαιτείται συχνά στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, αλλά υπάρχουν αναδυόμενες θεραπείες για την ανακούφιση ορισμένων από τα συμπτώματα.
Πρώτα, οργανώσεις υποστήριξης αυτοβοήθειας, ιδρύθηκε τη δεκαετία του 1960 και αυξάνονται, προσπάθειες για την αύξηση της ευαισθητοποίησης, για να παρέχει υποστήριξη για τα άτομα και τις οικογένειές τους, καθώς και η προώθηση της έρευνας. Αυτές οι οργανώσεις ήταν καθοριστικό ρόλο στην εξεύρεση του γονιδίου το 1993. Από τότε έχουν υπάρξει σημαντικές ανακαλύψεις κάθε λίγα χρόνια και βελτιώνεται η κατανόηση της νόσου. Τρέχουσες ερευνητικές κατευθύνσεις περιλαμβάνουν τον καθορισμό ο ακριβής μηχανισμός της νόσου, τη βελτίωση της ζωικά μοντέλα για να επισπεύσει την έρευνα, κλινικές δοκιμές των φαρμακευτικών προϊόντων να αντιμετωπίζουν συμπτώματα ή να επιβραδύνει την εξέλιξη της ασθένειας, και η μελέτη διαδικασιών όπως είναι η θεραπεία των βλαστικών κυττάρων με στόχο την αποκατάσταση ζημιών που προκλήθηκαν από την ασθένεια.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο σχετικά με τη «νόσο Huntington"προσαρμόζονται όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με τους όρους της Άδειας Creative Commons Attribution-ShareAlike. Βικιπαίδεια ® η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.