מחלת הנטינגטון, כוראהאו הפרעת (HD), היא neurodegenerative חשוכות מרפא גנטי המשפיעה על תיאום שרירים ופונקציות קוגניטיביים מסוימים, בדרך כלל להיות מורגש בגיל התיכון. זהו הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לא נורמלי תנועות המתייסרות רצונית, הנקרא כוראה. הרבה יותר נפוץ אצל אנשים ממוצא מערב אירופה מאשר אלה אסיה או אפריקה. המחלה נגרמת על ידי מוטציה דומיננטית על אחד שני עותקים של גנים מסוימים, הנמצא על כרומוזום 4. כל ילד של האב המושפעת יש סיכוי של 50% יורש המחלה. במצבים נדירים שבהם שני ההורים יש גנים המושפעת, או באחד אב יש שני עותקים המושפעת, סיכוי זה גדל מאד. הסימפטומים הפיזיים של מחלת הנטינגטון יכול להתחיל בכל גיל מהינקות לגיל הזקנה, אך בדרך כלל להתחיל בין 35 ל 44 שנים של גיל. במקרים נדירים, כאשר הסימפטומים להתחיל לפני 20 שנים של גיל, הם להתקדם מהר יותר להשתנות מעט ועל המחלה מסווגים של נעורים, akinetic נוקשה או משתנה Westphal HD.
ג'ין Huntingtin מספק בדרך כלל את הקוד הגנטי חלבון המכונה גם "huntingtin". מוטציה של קודי ג'ין Huntingtin עבור טופס שונה של החלבונים, שאת נוכחותו גורמת נזק הדרגתי לאזורים מסוימים במוח. הדרך בדיוק שזה קורה אינה מובנת במלואה. גנטית בדיקות, דבר שהיה אפשרי מאז גילוי מוטציה, יכולה להתבצע לפני היווצרות התסמינים של קרובי משפחה של הפרט מושפעים, כמו מבחן antenatal, וגם ב- test-tube ובמעבדות, העלאת דיונים אתית. בייעוץ גנטי פיתחה כדי להודיע וסיוע ליחידים בהתחשב בדיקה גנטית, הפך למודל עבור מחלות אחרות דומיננטי גנטית.
הדרך המדויקת HD משפיע על אדם משתנה, יכול להיות שונה אפילו בין בני אותה משפחה, אך התקדמות התסמינים כצפוי עבור רוב האנשים. הסימפטומים המוקדמים ביותר הם כללי חוסר תיאום דהירה משפתו. כפי המחלה למשוך, קואורדינציה, תנועות גוף לקפיצות הופכים יותר לעין, יחד עם ירידה היכולות המנטליות ואת התנהגותיות ובעיות פסיכיאטריות. כישורים פיזיים הם הכוח בהדרגה עד תנועה מתואמת הופך קשה מאוד, היכולות המנטליות בדרך כלל מסרב לתוך שיטיון. למרות המחלה עצמה אינה חמורה, סיבוכים כמו דלקת ריאות, מחלות לב, פגיעה פיזית מנופל להפחית תוחלת חיים בסביבות עשרים שנה לאחר מתחילים. אין תרופה HD, ולאחר טיפול במשרה מלאה נדרשת לעיתים קרובות בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, אבל הם מתעוררים טיפולים כדי להקל על התסמינים.
ארגוני תמיכה עזרה עצמית, תחילה שנוסדה בשנות ה-60, הגדלת מספר, עובד כדי להגביר את המודעות הציבורית, כדי לספק תמיכה עבור אנשים ובני משפחותיהם, לקידום המחקר. ארגונים אלה היו אינסטרומנטלי למצוא את ג'ין בשנת 1993. מאז היו גילויים חשובים כל כמה שנים ושיפור ההבנה של המחלה. כיווני המחקר הנוכחי כוללים בקביעת המנגנון המדויק של המחלה, שיפור מודלים בעלי חיים כדי לזרז מחקרים, ניסויים קליניים של תרופות כדי לטפל בתופעות או להאט את התקדמות המחלה, וללמוד הליכים כגון תאי הגזע טיפול במטרה לתקן נזק שנגרם על ידי המחלה.
לקריאה נוספת
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "מחלת הנטינגטון" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמין תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.