Huntington रोग, chorea, या विकार (एच. डी.), एक लाइलाज neurodegenerative आनुवंशिक विकार है कि मांसपेशियों समन्वय और कुछ संज्ञानात्मक काम करता है, को प्रभावित करता है आम तौर पर मध्यम आयु में ध्यान देने योग्य होता जा रहा है। यह असामान्य अनैच्छिक writhing chorea बुलाया गतिविधियों का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। यह पश्चिमी यूरोप एशिया या अफ्रीका से उन में से भी वंश के लोगों में अधिक आम है। इस रोग पर दो प्रतियां की या तो एक प्रमुख उत्परिवर्तन 4 गुणसूत्र पर स्थित किसी विशिष्ट जीन के कारण होता है। एक प्रभावित माता पिता के किसी भी बाल रोग जिम्मेदारी विरासत में मिली एक 50% मौका है। दुर्लभ स्थितियों में जहाँ दोनों माता पिता एक प्रभावित जीन है, या दो प्रभावित प्रतियां या तो माता पिता है, यह मौका काफी वृद्धि हुई है। Huntington रोग की शारीरिक लक्षणों बुढ़ापे की प्रारंभिक अवस्था से किसी भी उम्र में शुरू कर सकते हैं, लेकिन आम तौर पर 35 और 44 वर्ष की आयु के बीच शुरू हो। दुर्लभ अवसरों, जब लक्षण उम्र के बारे में 20 साल पहले शुरू हो, पर वे तेजी से प्रगति और थोड़ा भिन्न, और रोग किशोरके रूप में, वर्गीकृत है akinetic कठोर या Westphal मा एच. डी.।
Huntingtin जीन सामान्य रूप से भी "huntingtin" कहा जाता है एक प्रोटीन के लिए आनुवंशिक कोड प्रदान करता है। प्रोटीन, जिनकी उपस्थिति क्रमिक नुकसान में मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों के लिए परिणाम का एक अलग रूप के लिए Huntingtin जीन कोड्स के उत्परिवर्तन। सही तरीका यह होता है को पूरी तरह समझ नहीं है। स्थापना के नैतिक बहस जो संभव हो गया है, की खोज के उत्परिवर्तन, एक प्रसवपूर्व परीक्षण के रूप में, और भी test-tube भ्रूण पर किया जा सकता क्योंकि एक प्रभावित व्यक्ति के रिश्तेदारों के लक्षणों की शुरुआत से पहले परीक्षण, जेनेटिक। आनुवांशिक परामर्श को सूचित और व्यक्तियों के आनुवंशिक परीक्षण के ध्यान में रखते हुए सहायता करने के लिए विकसित की है और एक अन्य आनुवंशिक रूप से प्रमुख रोगों के लिए आदर्श बन गया है।
सटीक एच. डी. एक व्यक्ति को प्रभावित करता है इस तरह बदलता है और यहां तक कि एक ही परिवार है, लेकिन जाहिर है सबसे अधिक व्यक्तियों के लिए लक्षण प्रगति के सदस्यों के बीच अलग कर सकते हैं। जल्द से जल्द लक्षण समन्वय और एक अस्थिर चाल के एक सामान्य कमी कर रहे हैं। के रूप में इस रोग अग्रिम, बेबुनियाद, झटकेदार शरीर आंदोलनों मानसिक क्षमताओं और व्यवहार और मनोरोग समस्याओं में गिरावट के साथ और अधिक स्पष्ट हो गया। शारीरिक क्षमताओं धीरे-धीरे जब तक समन्वित आंदोलन बहुत मुश्किल हो जाता है, और मानसिक क्षमताओं पागलपन में आम तौर पर अस्वीकार अवस्र्द्ध कर रहे हैं। हालांकि विकार ही घातक नहीं है, जैसे कि निमोनिया, हृदय रोग, और शारीरिक चोट falls से जटिलताओं बीस लक्षण शुरू करने के बाद साल के आसपास करने के लिए जीवन प्रत्याशा को कम करने। एच. डी., के लिए कोई इलाज है और पूरा समय देखभाल अक्सर इस बीमारी के बाद के चरणों में आवश्यक है, लेकिन इसके लक्षणों में से कुछ को राहत देने के लिए उपचार उभर रहे हैं।
स्वयं सहायता संगठनों, पहली बार 1960 के दशक में की स्थापना की और बढ़ती संख्या में जन जागरूकता, व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए समर्थन प्रदान करने के लिए, और शोध को बढ़ावा देने को बढ़ाने के लिए काम किया गया है। इन संगठनों के 1993 में जीन पाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई थी। चूंकि उस समय वहाँ रहे हैं महत्वपूर्ण खोजों हर कुछ साल और रोग की समझ में सुधार है। वर्तमान अनुसंधान दिशाओं रोग, अनुसंधान, फार्मास्यूटिकल्स लक्षणों के उपचार के लिए या इस रोग की प्रगति धीमी के नैदानिक परीक्षण में तेजी लाने के लिए पशु मॉडलों में सुधार करने और जैसे कि स्टेम सेल थेरेपी के लक्ष्य द्वारा रोग के कारण नुकसान की मरम्मत के साथ प्रक्रियाओं का अध्ययन की सही व्यवस्था का निर्धारण करने में शामिल हैं।
आगे पढ़ना
यह आलेख क्रिएटिव कॉमन्स रोपण-ShareAlike लाइसेंसके अंतर्गत लाइसेंस प्राप्त है। यह सामग्री का उपयोग करता है से विकिपीडिया लेख ' विकिपीडिया से करते थे सभी सामग्री अनुकूलितHuntington रोग' पर क्रिएटिव कॉमन्स रोपण-ShareAlike लाइसेंसकी शर्तों के तहत उपलब्ध है. विकिपीडिया ® ही विकिमीडिया फाउंडेशन, inc के एक पंजीकृत ट्रेडमार्क है