Huntington-kór, a choreavagy a zavar (HD), gyógyíthatatlan neurodegeneratív, genetikai rendellenesség, izom-koordinációs és néhány kognitív funkciók hatással van, általában a középkorúak fejleményeinek válik. Ez az oka leggyakrabban használt genetikai mozgásának rendellenes akaratlan vonagló nevű chorea. Sok több mindennapi, az emberek a Nyugat-európai származású, mint az ázsiai és afrikai származó-e. A a betegség által okozott domináns mutációs vagy a két másolati példányt, a meghatározott gén 4 kromoszóma található. Az érintett szülő, gyermek örökli a betegség egy 50 % esély van. Ritka esetben ha mindkét szülő rendelkezik az érintett gén, vagy valamelyik szülő két érintett példányban lehetőséget, jelentősen megnövekedett. Huntington-kór a fizikai tünetek kortól csecsemőkor öregségi kezdődik, de általában első lépésként, 35-44 éves kor között. Ritka esetekben, amikor a tünetek körülbelül 20 éves kor előtt kezdődik, az fejlődéshez gyorsabban, és kissé változhat, és a betegség minősül a fiatalkorú, a merev akinetic vagy a Westphal változat HD.
A Huntingtin gén általában rendelkezik a genetikai kódját egy fehérje, amit a "huntingtin" néven is ismert. A mutáció, Huntingtin gén-kódok, egy másik űrlap a fehérje, amelyek jelenléte bizonyos területekre, az agy fokozatos kárt okoz. A pontos módon történik, ez nem teljesen egyértelmű. Genetikai tesztelés, amely volt lehetséges, mivel a mutációs felfedezése tünetek a rokonok, az érintett egyén beállta előtt kell végrehajtani, mint a terhességi vizsgálatot, és a mosott üvegdugós embriókon is, etikai viták emelése. Genetikai counseling fejlesztett ki és támogatás az egyének, figyelembe véve a genetikai vizsgálatok, és vált a modell más géntechnológiával domináns betegségek.
HD befolyásolja az egyén pontos módon változik, és még közötti ugyanaz a család, de a tünetek fejlődés kiszámíthatóan a legtöbb egyén esetében különbözőek lehetnek. A legkorábbi tünet egy általános koordináció hiánya és az ingadozó teljesítményű áramforrásokból járás bizonytalansága. Amint a betegség előlegek, koordinálatlan, szaggatott testtartások vált több, mentális képességeit és viselkedési és pszichiátriai problémákkal együtt. Fizikai képességeit fokozatosan addig, amíg az összehangolt mozgását lesz nagyon bonyolult, és a mentális képességeit általában csökken a különösen demencia hátráltatja. Bár a zavar, önmagában nem végzetes, a bonyodalmak például tüdőgyulladás, a szívbetegség és a zuhanás származó fizikai sérülés csökkentése élettartam körülbelül húsz évvel az után a tünetek kezdődik. Nem gyógyítja HD, és a teljes munkaidős gondozás gyakran szükséges a betegség későbbi szakaszaiban, de jelentkeznek a tünetek túlterheltségének kezelések.
Önsegítő támogatás szervezetek, először az 1960-as években alapították, és növekvő számú, have been working támogatása az egyének és családjaik, és kutatás előmozdítása tudatosság növelése. Ezek a szervezetek voltak a gén 1993-ban instrumentális. Azóta volt fontos felfedezések minden néhány év, és a betegség ismerete javítja. Jelenlegi kutatási utasításokat tartalmaz, pontos mechanizmusa a betegség, annak érdekében, hogy felgyorsítsák a kutatás, a gyógyszerek a tünetek kezelésére, vagy lassú a haladás, a betegség klinikai állati modellek fejlesztése és eljárások – mint az őssejt terápia, azzal a céllal, hogy a betegség által okozott kár helyreállításának tanulás meghatározása.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikkHuntington-kór"minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.