Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Apakah Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington, chorea, atau gangguan (HD), adalah gangguan genetik tidak dapat disembuhkan neurodegenerative yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi kognitif, biasanya menjadi nyata dalam usia pertengahan. Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Hal ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan pada mereka dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4. Setiap anak dari orangtua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Dalam situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau salah satu induk memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai remaja, varian HD akinetic-kaku atau Westphal.

Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin". Mutasi gen Huntingtin kode untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami. Pengujian genetik, yang telah dimungkinkan sejak penemuan mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala pada kerabat seorang individu yang terkena, sebagai uji antenatal, dan juga pada tes-tabung embrio, meningkatkan perdebatan etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan.

Cara yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara anggota keluarga yang sama, tapi gejala kemajuan ditebak bagi kebanyakan individu. Gejala-gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gaya goyah. Sebagai kemajuan penyakit, tidak terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan. Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan-kemampuan mental umum penurunan menjadi demensia. Meskipun gangguan itu sendiri tidak fatal, komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai. Tidak ada obat untuk HD, dan penuh waktu perawatan sering diperlukan pada tahap akhir dari penyakit, tetapi ada perawatan muncul untuk meringankan beberapa gejala.

Organisasi pendukung self-help, pertama kali didirikan pada tahun 1960 dan meningkatkan jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun 1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. Arah penelitian saat ini termasuk menentukan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model hewan untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini.