Malattia di Huntington, Coreao disturbo (HD), è una malattia genetica neurodegenerativa incurabile che colpisce la coordinazione muscolare e alcune funzioni cognitive, tipicamente diventando evidente nella mezza età. È la più comune causa genetica di movimenti involontari anormali contorcersi chiamato Corea. È molto più comune nelle persone di discendenza Europa occidentale rispetto a quelli provenienti da Asia o in Africa. La malattia è causata da una mutazione dominante su una delle due copie di un gene specifico, localizzato sul cromosoma 4. Figlio di un genitore interessato ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia. In alcune rare situazioni dove entrambi i genitori hanno un gene interessato, o entrambi i genitori ha due copie di affetti, questa possibilità è notevolmente aumentata. Sintomi fisici della malattia di Huntington possono iniziare a qualsiasi età, dall'infanzia alla vecchiaia, ma cominciano solitamente tra i 35 e i 44 anni. In rare occasioni, quando i sintomi cominciano prima dei 20 anni, essi avanzare più velocemente e variare leggermente, e la malattia è classificata come giovanile, acinetico-rigida o variante Westphal HD.
Il gene Huntingtin normalmente fornisce il codice genetico per una proteina che viene anche chiamata "huntingtin". La mutazione dei codici Huntingtin gene per una forma diversa della proteina, la cui presenza si traduce in graduali danni a specifiche aree del cervello. Il modo esatto che questo accade non è pienamente compresa. Genetica test, che è stato possibile, dal momento che la scoperta della mutazione, può essere eseguita prima della comparsa dei sintomi nei parenti di un individuo interessato, come un test prenatale e anche sugli embrioni in provetta, alzando dibattiti etici. Consulenza genetica ha sviluppato per informare e aiutare individui considerando test genetici ed è diventato un modello per altre malattie geneticamente dominante.
Il modo esatto che HD colpisce un individuo varia e può differire anche tra i membri della stessa famiglia, ma i progressi di sintomi prevedibilmente per la maggior parte delle persone. I primi sintomi sono una generale mancanza di coordinamento e l'andatura incerta. La malattia avanza, scoordinato, movimenti del corpo a scatti diventano più evidenti, insieme ad un declino della capacità mentali e problemi psichiatrici e comportamentali. Abilità fisiche sono gradualmente ostacolate fino a movimento coordinato diventa molto difficile, e abilità mentali in generale declino nella demenza. Anche se il disturbo in sé non è fatale, complicazioni, come la polmonite, malattie cardiache e lesioni fisiche da cadute riducono l'aspettativa di vita di circa venti anni dopo i sintomi iniziano. Non non c'è nessuna cura per HD e cura a tempo pieno è spesso necessaria nelle fasi successive della malattia, ma ci stanno emergendo trattamenti per alleviare alcuni dei suoi sintomi.
Organizzazioni di supporto di auto-aiuto, in primo luogo fondato negli anni sessanta e aumentando di numero, hanno lavorato per aumentare la consapevolezza del pubblico, per fornire supporto per gli individui e le loro famiglie e per promuovere la ricerca. Queste organizzazioni sono state strumentali nel trovare il gene nel 1993. Da quel momento ci sono state scoperte importanti ogni pochi anni e sta migliorando la comprensione della malattia. Direzioni di ricerca corrente includono determinare l'esatto meccanismo della malattia, migliorando i modelli animali per accelerare la ricerca, le sperimentazioni cliniche dei farmaci per trattare i sintomi o rallentare la progressione della malattia e studiare le procedure come la terapia della cellula formativa con l'obiettivo di riparare i danni causati dalla malattia.
Ulteriore lettura
Questo articolo è sotto licenza Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Esso utilizza materiale dalla Wikipedia articolo su "malattia di Huntington" adattato tutto il materiale utilizzato da Wikipedia è disponibile sotto i termini della Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® stessa è un marchio registrato della Wikimedia Foundation, Inc.