ハンティントンの病気、舞踏病、障害(HD) は、筋肉の調整といくつかの認識の機能に影響を与える、不治の神経変性の遺伝的障害は通常中年期に顕著になるか。舞踏病と呼ばれる異常不随意身もだえ運動の最も共通の遺伝的原因であります。アジアまたはアフリカからのよりも西ヨーロッパ系の人々 で大いに共通であります。病気は 2 つのコピーのいずれかの染色体 4 の上にある特定の遺伝子の優性突然変異によって引き起こされます。影響を受ける親の子病気を継承、50 % のチャンスがあります。ここで両方の親が影響を受けた遺伝子かいずれか親が影響を受けるの 2 つのコピーがまれな状況では、このチャンスは大幅に増加です。ハンティントンの病気の物理的な症状歳、幼児期から古い時代に開始が通常 35 ~ 44 歳の年齢を開始できます。まれに、症状はいつ始まった約 20 歳前に、彼らより速く進行多少し、病気の少年として、分類されるakinetic 剛体またはウェストファール バリアント HD。
Huntingtin 遺伝子は通常「huntingtin」とも呼ばれるタンパク質の遺伝コードを提供します。突然変異の存在段階的な損傷の結果、脳の特定の領域に、タンパク質、さまざまなフォーム Huntingtin 遺伝子コードの。これは正確な方法は、完全に理解されていません。倫理的な議論を引き上げ、出生前テストとして、また試験管の胚で、突然変異の検出を実行できますので、親戚、影響を受ける個々 の症状の発症前に、可能にされている、テスト、遺伝。遺伝カウンセリング通知および遺伝子検査を考慮した個人を支援する開発しているし、他の遺伝的支配的な病気のためのモデルとなっています。
HD、個々 に影響を与えるの正確な方法は変化し、メンバーは同じ家族が予想通りのほとんどの個人の症状の経過の間でも異なる場合があります。初期症状は、調整し、非定常歩行の一般的な不足です。病気の進歩、まとまりのないように、ぎくしゃくした体の動きより明白な精神的な能力や行動、精神医学的問題の減少となります。身体能力は、調整の動きが非常に困難になるし、精神的な能力が一般的に認知症に減少するまで徐々 阻害されます。障害自体が致命的ではありませんが、合併症、肺炎、心臓病、滝からの物理的損傷など症状を開始後約 20 年に平均余命を減らします。HD のための治療がないとフルタイムの介護はしばしば、病気の後の段階で必要ですがいくつかの症状を緩和するための処置は新興します。
セルフヘルプ サポート組織は、まず、1960 年代に設立し、増え、個人やその家族のサポートを提供するために、研究を促進するための国民の意識を高めるに取り組んでいます。これらの組織は、1993 年に、遺伝子を見つけることに役立った。その時以来されている重要な発見は数年ごと疾患の理解を改善しています。現在の研究の方向には、病気、徴候を扱うか、病気の進行を遅くには、医薬品の臨床試験の研究を促進するために動物のモデルの改善および幹細胞療法の病気によって引き起こされる損傷の修復を目的などの手続きを勉強の厳密なメカニズムを決定するが含まれます。
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