헌팅턴 병, 무도병또는 장애 (HD) 일반적으로 중간 나이에서 눈에 띄는 해지고 근육 조정 및 일부 인지 기능에 영향을 주는 불 치 신경 퇴행 성 유전 질환입니다. 그것은 무도병 라는 비정상적인 비자발적 writhing 운동의 가장 일반적인 유전자 원인입니다. 그것은 훨씬 더 아시아 또는 아프리카에서 그 보다 서 부 유럽 출신의 사람들이 일반적입니다. 질병은 염색체 4에 있는 특정 유전자의 두 복사본 중 하나에 지배적인 돌연변이 의해 발생 됩니다. 영향을 받는 부모의 모든 자식 질병을 상속의 50% 기회가 있다. 두 부모 다 영향을 받는 유전자 하거나 어느 부모 영향을 받는 복사본을 두는 드문 경우에이 기회가 크게 증가 합니다. Huntington의 질병의 신체적 증상의 나가 초기 단계에서 모든 연령에서 시작 수 있지만 보통 35 ~ 44 세 사이의 시작 수 있습니다. 질병 청소년로 분류 되 고 때 증상 연령의 약 20 년 전에 시작, 드문 경우에 그들은 더 빨리 진행 하 고 약간씩 다를 경직 된 akinetic 또는 Westphal variant HD.
Huntingtin 유전자는 일반적으로 "huntingtin" 라고도 단백질에 대 한 유전 코드를 제공 합니다. 두뇌의 특정 영역으로 점진적 손상에서 결과 누구의 존재 하는 단백질의 다른 형태에 대 한 Huntingtin 유전자 코드의 돌연변이. 이 발생 하는 정확한 방법은 완전히 이해 되지 않습니다. 유전자 테스트, 가능한 이후 되었습니다 antenatal 테스트로와 또한 시험 태아에 영향을 받는 개인의 친척에 증상의 발병 하기 전에 변이 검색을 수행할 수 있습니다, 어떤 윤리적 논쟁을 제기. 유전 상담을 통보 하 고 유전자 검사를 고려 하는 개인을 원조 개발 했습니다 그리고 다른 유전자 지배적인 질병에 대 한 모델 되고있다.
HD는 개별에 영향을 줍니다. 정확한 방법을 다르며 동일한 가족, 하지만 대부분의 개인에 대 한 예상 대로 증상 진행의 구성원 간에 다를 수 있습니다. 초기 증상이 조정과 불안 정한 걸음 걸이의 일반적인 부족입니다. 질병 진보, uncoordinated, 육 포 몸의 움직임 정신 능력과 행동 및 정신 문제 감소와 함께 더 명백한 되고있다. 물리적 능력은 조정된 움직임 매우 어려워진 고 정신적 능력은 일반적으로 치 매로 감소 될 때까지 점차적으로 장애가 됩니다. 자체 장애 치명적 이지만 폭포에서 물리적 상해 폐 렴, 심장 질환 등 합병증 수명 약 20 년 후 증상 시작 줄입니다. HD에 대 한 치료법은 풀 타임 케어 질병의 이후 단계에서 필요한 종종 그러나 일부 증상을 해소 하는 치료 떠오르고 있다.
자가 진단 지원 단체는 먼저 1960 년대에 설립 하 고 인지도 공용, 개인 및 그들의 가족에 대 한 지원을 제공 하 고 연구를 추진 하기 위해 노력 하고있다, 번호를 증가. 이러한 조직은 1993 년에서 유전자를 찾는 경 음악 했다. 그 시간 이후로 있었다 중요 한 발견 몇 년에 한번씩 하 고 질병의 이해는 향상 하 고 있다. 현재 연구 방향 포함 질병, 질병으로 인 한 피해를 복구 하는 목표와 줄기 세포 치료와 같은 절차를 공부 하 고 연구, 임상 증상을 치료 또는 질병의 진행을 느리게 하는 의약품을 신속 하 게 동물 모델 개선의 정확한 메커니즘을 결정 합니다.
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