Huntingtons sykdom, choreaeller lidelse (HD), er en uhelbredelig neurodegenerative genetisk sykdom som påvirker muskel koordinering og noen cognitive funksjonene, vanligvis bli merkbar i midten alder. Det er den vanligste genetiske årsaken til unormale ufrivillige writhing bevegelser alarmert chorea. Det er mye mer vanlig i befolkningen i Vest-Europa nedstigningen enn i de fra Asia eller Afrika. Sykdommen er forårsaket av en dominerende mutasjon på en av to kopier av en bestemt gene, plassert på Kromosom 4. Et barn av en berørte foreldre har en 50% sjanse for arver sykdommen. I sjeldne situasjoner hvor begge to foreldre ha en berørt genet eller enten overordnede har to berørte Kopier er denne sjansen betydelig økt. Fysiske symptomer på Huntingtons sykdom kan begynne på en hvilken som helst alder fra barndom til alderspensjon, men vanligvis begynner mellom 35 og 44 år av alder. I sjeldne tilfeller, når symptomer begynner før om 20 år av alderen, de fremgang raskere og kan variere, og sykdommen er klassifisert som juvenile, akinetic er stive eller Westphal variant HD.
Huntingtin gene gir normalt genetiske kode for et protein som kalles også "huntingtin". Mutasjon av Huntingtin gene kodene for en annen form for protein, hvis tilstedeværelse resultater i gradvis skade til bestemte områder av hjernen. Nøyaktig måte dette skjer forstått ikke fullt. Genetisk testing, som har vært mulig siden oppdagelsen av mutasjon, kan utføres før utbruddet av symptomer i slektninger av berørte individ, som en prenatal test, og også på test-tube embryos, heve etiske debatter. Genetisk rådgiving har utviklet for å informere og hjelpeorganisasjoner enkeltpersoner vurderer genetisk testing og har blitt en modell for andre genetisk dominerende sykdommer.
Nøyaktig måte HD påvirker enkeltperson varierer og kan avvike selv mellom medlemmer av den samme familien, men symptomene fremdriften forutsigbart for de fleste individer. Tidligste symptomene er en generell mangel på koordinering og en vaklevoren gangart. Som sykdommen avanserer, ukoordinerte, blir jerky kroppens bevegelser tydeligere, sammen med en nedgang i mentale evner og atferdsdata og psykiske problemer. Fysiske ferdigheter er gradvis hindret før koordinert bevegelse blir svært vanskelig, og mentale evner generelt synke inn demens. Selv om uorden seg selv ikke er dødelig, redusere komplikasjoner som lungebetennelse, hjertesykdommer og fysisk skade fra falls levealder til ca tjue år etter at symptomene begynner. Det er ingen kur for HD, og heltids omsorg er ofte nødvendig i de senere stadiene av sykdommen, men det er voksende behandlinger for å lindre noen av sine symptomer.
Støtte selvhjelpsorganisasjoner, først grunnlagt i 1960-årene og øker i antall, har jobbet for å øke offentlig oppmerksomhet, å gi støtte for enkeltpersoner og deres familier, og å fremme forskning. Disse organisasjonene var instrumental i å finne genet i 1993. Siden den gangen har det vært viktige funn hver årene og forståelse av sykdommen er bedre. Gjeldende forsknings-retninger inkluderer å bestemme nøyaktig mekanisme av sykdommen, forbedre dyr modeller til å ekspedere forskning, kliniske forsøk på legemidler å behandle symptomer eller langsom progresjon av sykdommen, og studere prosedyrer for eksempel stilk cellen terapi med mål om å reparere skader som er forårsaket av sykdommen.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Huntingtons sykdom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.