Choroba Huntingtona, pląsawicalub zaburzenia (HD), jest genetycznych zaburzenia neurodegeneracyjne nieuleczalne, który wpływa na koordynację mięśni i niektórych funkcji poznawczych, zazwyczaj stając się zauważalne w średnim wieku. Jest najczęstszą przyczyną genetycznych odbiegających od normy mimowolnych ruchów writhing o nazwie pląsawica. Jest ona znacznie częściej u osób pochodzenia Europy Zachodniej niż u osób z Azji lub Afryki. Choroby spowodowane dominującej mutacji na jednej z dwóch kopii genu szczególnych, zlokalizowany na chromosomie 4. Żadnych dzieci dotkniętych nadrzędny ma szansę 50% o dziedziczeniu choroby. W rzadkich sytuacjach, w przypadku gdy oboje rodzice zostały dotknięte genu lub albo element nadrzędny ma dwie kopie dotkniętych znacznie zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia tej sytuacji. Objawy fizykalne Huntingtona można rozpocząć w dowolnym wieku z dzieciństwa z podeszłym wiekiem, ale zazwyczaj rozpoczyna się od 35 do 44 lat życia. W rzadkich przypadkach, gdy objawy rozpocząć przed około 20 lat, szybszego postępu i różnią się nieznacznie, a choroba jest klasyfikowany jako młodocianych, mutyzm sztywne lub Westphal wariant HD.
Gen Huntingtin zwykle zawiera kod genetyczny białka jest również określany jako "huntingtin". Mutacja Huntingtin genu kody dla innej formie białka, których obecność prowadzi do stopniowego otrzymywania obrażeń do konkretnych obszarów mózgu. Dokładny sposób, w jaki w takim przypadku nie jest w pełni znany. Genetyczna badania, które ma było możliwe, ponieważ wykrywanie mutacji, można wykonać przed początkiem objawów w krewnych osoby dotknięte, badanie przedurodzeniowej jak również na próbówki zarodków, podnoszenie etycznych debaty. Poradnictwo genetyczne opracowała i pomocy osobom biorąc pod uwagę badania genetyczne i stał się wzór dla innych chorób genetycznie dominującą.
Dokładny sposób HD dotyczy dana osoba jest różna i mogą się różnić nawet pomiędzy członkami tej samej rodziny, ale postęp objawy właściwie dla większości osób. Najwcześniejszych objawów jest ogólny brak koordynacji i w okresie chód. Jak choroby zaliczki, nieskoordynowany, ruchów ciałem jerky staje się bardziej oczywista, wraz ze spadku zdolności umysłowe i funkcjonalne i psychicznie problemów. Fizyczne zdolności są stopniowo utrudniona aż do skoordynowanego przemieszczania staje się bardzo trudne, a zdolności umysłowe ogólnie spadek do demencji. Chociaż zaburzenie sam nie jest krytyczny, komplikacji takich jak zapalenie płuc, choroby serca i zranienia z upadkiem zmniejszyć życia około dwudziestu lat od rozpoczęcia Symptomy. Istnieje nie leczenie HD i często wymagana jest pełnym opieki w późniejszym etapie tej choroby, ale pojawiają się leczenie do jej objawy.
Samodzielnej obsługi organizacji, po raz pierwszy założony w latach sześćdziesiątych i zwiększenie liczby, działają na rzecz zwiększenia świadomości społecznej, zapewnienie wsparcia dla osób fizycznych i ich rodzin i wspierania badań. Organizacje te zostały w znajdowaniu genu w 1993. Od tego czasu było ważne odkrycia co kilka lat i poprawę wiedzy na temat choroby. Bieżącymi kierunkami badań obejmuje określenie dokładny mechanizm choroby, poprawę modelach zwierzęcych do przyspieszenia badań, badania kliniczne leków do leczenia objawów lub spowolnić postęp choroby oraz studia procedur takich jak terapia komórek macierzystych w celu naprawy szkód spowodowanych chorobą.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "choroba Huntingtona" dostosować cały materiał używany z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.