O que é a Doença de Huntington?

Doença de Huntington, coréia, ou desordem (HD), é uma doença neurodegenerativa incurável genética que afeta a coordenação muscular e algumas funções cognitivas, tipicamente tornando-se perceptível na meia idade. É a causa genética mais comum de movimentos anormais involuntários contorcendo chamada coréia. É muito mais comum em pessoas de ascendência ocidental da Europa do que nos da Ásia ou África. A doença é causada por uma mutação dominante em qualquer uma das duas cópias de um gene específico, localizado no cromossomo 4. Qualquer criança de um pai afetado tem 50% de chance de herdar a doença. Em raras situações em que ambos os pais têm um gene afetado, ou um dos pais tem duas cópias afetados, essa chance é muito maior. Sintomas físicos da doença de Huntington pode começar em qualquer idade desde a infância até a velhice, mas geralmente começam entre 35 e 44 anos de idade. Em raras ocasiões, quando os sintomas começam antes cerca de 20 anos de idade, que progridem mais rapidamente e variar um pouco, ea doença é classificada como juvenil, acinético-rígida ou Westphal variante HD.

O gene Huntingtin normalmente fornece o código genético para uma proteína que também é chamado de "huntingtina". A mutação do gene codifica Huntingtin de uma forma diferente da proteína, cuja presença resulta em dano gradual para áreas específicas do cérebro. O caminho exato isso acontece não é totalmente compreendido. Testes genéticos, o que foi possível desde a descoberta da mutação, pode ser realizada antes do início dos sintomas em parentes de um indivíduo afetado, como um teste pré-natal, e também em embriões de proveta, levantando debates éticos. Aconselhamento genético tem desenvolvido para informar e ajuda os indivíduos, considerando os testes genéticos e tornou-se um modelo para outras doenças geneticamente dominante.

A forma exata HD afeta um indivíduo varia e pode ser diferente mesmo entre membros da mesma família, mas os sintomas de progresso previsível para a maioria dos indivíduos. Os primeiros sintomas são a falta de coordenação geral e uma marcha instável. Conforme a doença avança, descoordenada, movimentos espasmódicos do corpo se tornam mais aparentes, juntamente com um declínio na capacidade mental e problemas comportamentais e psiquiátricos. Habilidades físicas são gradualmente impediu até movimento coordenado se torna muito difícil, e as habilidades mentais em geral, o declínio em demência. Embora a doença em si não é fatal, complicações como pneumonia, doenças cardíacas e lesões físicas por quedas reduzir a expectativa de vida para cerca de 20 anos após início dos sintomas. Não há cura para o HD, e cuidados a tempo inteiro é muitas vezes necessária nos estágios posteriores da doença, mas existem tratamentos emergentes para aliviar alguns de seus sintomas.

Organizações de auto-ajuda, primeiro fundada em 1960 e aumentando em número, têm trabalhado para aumentar a consciência pública, para fornecer apoio aos indivíduos e suas famílias, e promover a investigação. Estas organizações foram fundamentais para encontrar o gene, em 1993. Desde essa altura tem havido importantes descobertas a cada poucos anos e compreensão da doença está a melhorar. Direções de pesquisa atuais incluem determinar o mecanismo exato da doença, melhorando modelos animais para agilizar a pesquisa, os ensaios clínicos de medicamentos para tratar os sintomas ou retardar a progressão da doença, e estudar procedimentos como a terapia com células-tronco com o objetivo de reparar danos causados ​​por da doença.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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