Que é a Doença de Huntington?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerative incurável que afecte a coordenação do músculo e a função cognitiva. Os Sintomas da doença começam geralmente tornar-se em torno da Idade Média. A doença de Huntington usou-se para ser chamada a coreia de Huntington porque é a condição o mais geralmente herdada a conduzir aos movimentos involuntários referidos como a coreia.

Esta doença afecta uns Europeus significativamente Mais Ocidentais do que Asiáticos ou Africanos e afecta homens e fêmeas ingualmente. A doença de Huntington é herdada em uma forma dominante autosomal, que signifique que a doença se tornará se uma pessoa herda a mutação em uma ou outra cópia de seu gene do huntingtin (HTT). O Qualquer carregado a um pai afetado pela circunstância tem conseqüentemente uma possibilidade de 50% de herdar a doença. Na encenação extremamente improvável que ambos os pais levam uma mutação de HTT, este risco é aumentado a 75% e se um ou outro pai leva duas cópias transformadas de HTT, o risco de herança é 100%. Desde Que a doença começa frequentemente durante a Idade Média, os povos podem ir sobre ter crianças antes que estejam cientes que têm a doença ou aquela sua prole seria em risco.

O gene de HTT é ficado situado no cromossoma 4 e nos códigos para a proteína do huntingtin (Htt). A mutação ocorre como uma mutação da expansão da objectiva tripla (CAG) da cytosine-adenina-guanina encontrou no gene de HTT. Os códigos transformados do gene causam uma proteína transformada de Htt (mHtt) essa danificam gradualmente neurónios.

Embora os sintomas da doença de Huntington possam se tornar a qualquer hora na vida, começam geralmente quando uma pessoa é envelhecida entre 35 e 44 anos. Enquanto as cópias expandidas de HTT são passadas sobre através das gerações, o número de repetições pode aumentar nas gerações sucessivas que fazem com que uma doença mais severa ocorra em uma idade mais adiantada do início do que em gerações precedentes. Isto é referido como a antecipação genética. Em ao redor 6% dos casos, a doença de Huntington torna-se nos povos envelhecidos sob 21 anos. Este formulário ràpida de progresso da circunstância é referido como como a variação HD do juvenil, a acinético-rígida ou do Westphal.

Os Sintomas variam entre indivíduos mas alguns dos sintomas os mais adiantados os mais comuns são mudanças no humor e na função cognitiva, falta da coordenação e uma porta instável. Como o progresso da doença, o movimento pode tornar-se espasmódico e descontrolado e uma diminuição na capacidade mental torna-se mais óbvio, com demência eventualmente tornar-se.

Não há nenhuma cura para a doença de Huntington e os pacientes exigem a tempo inteiro o cuidado paliativo nos estados avançados. As Várias medicamentações estão disponíveis para ajudar a aliviar os sintomas associados com a circunstância.

Revisto por , BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

[Leitura Adicional: A Doença de Huntington]

Last Updated: Sep 11, 2014

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