Huntington's disease, coreesau tulburare (HD), este o tulburare genetică neurodegenerative incurabile care afectează coordonare musculară şi unele funcţii cognitive, de obicei devine noticeable la varsta de mijloc. Este cea mai comună cauza genetic anormale mişcări involuntare writhing numit coree. Aceasta este mult mai comun în oamenii din Europa de Vest coborâre decât în cele din Asia sau Africa. Boala este cauzată de o mutaţie dominantă pe oricare din cele două copii ale unei gene specifice, situat pe Cromozomul 4. Orice copil de un părinte afectate are o şansă de 50% din moştenirea bolii. În situaţii rare, în cazul în care ambii părinţi au o genă afectate sau fie mamă are două exemplare afectate, această şansă este crescut foarte mult. Simptome fizice de Huntington's disease poate începe la orice vârstă din copilărie pentru limită de vârstă, dar începe de obicei între 35 și 44 de ani. În rare ocazii, atunci când simptomele începe înainte de aproximativ 20 de ani, ele progresul mai repede şi varia ușor, şi boala este clasificată ca juvenilă, akinetic-rigide sau varianta lui Westphal HD.
Gena Huntingtin oferă în mod normal codul genetic pentru o proteină care este, de asemenea, numit "huntingtin". Mutaţie din codurile de gene Huntingtin pentru o formă diferită de proteine, a căror prezenţă rezultă în deteriorarea graduale zone specifice ale creierului. Exact modul în care se întâmplă acest lucru nu este înțeles pe deplin. Genetice testarea, care a fost posibil deoarece descoperirea de mutaţie, pot fi efectuate înainte de declanșarea simptome la rudele unui individ afectate, ca un test prenatale, şi, de asemenea, pe embrioni eprubetă, creşterea dezbateri etice. Consiliere genetică a dezvoltat pentru a informa şi ajutor persoanelor având în vedere testarea genetică şi a devenit un model pentru alte boli genetic dominante.
Mod exact HD afectează o persoană variază şi pot diferi chiar între membrii din aceeaşi familie, dar progresul simptome de aşteptat pentru cele mai multe persoane fizice. Cele mai timpurii simptome sunt un lipsă generală de coordonare şi un inconstant mers. Ca boala avansuri, necoordonate, mişcările sacadat organismul devine mai evidentă, împreună cu un declin în abilităţi mentale şi probleme comportamentale şi psihiatrie. Abilitati fizice sunt împiedicate treptat până la mişcarea coordonate devine foarte dificil, şi abilităţi mentale declinul general în demenţă. Deşi tulburare sine nu este fatal, complicaţii, cum ar fi pneumonie, boli de inima, şi vătămări la Cascada reduce speranța de viață la aproximativ douăzeci de ani, după ce simptomele începe. Nu există nici un remediu pentru HD, şi cu normă întreagă de îngrijire este adesea necesare în etapele ulterioare de boală, dar acolo sunt emergente tratamente pentru a diminua unele dintre simptomele acesteia.
Self-Help sprijinul organizaţiilor, mai întâi fondată în anii 1960 şi în creştere în număr, au fost de lucru pentru creşterea gradului de conştientizare publică, să ofere sprijin pentru persoanele şi familiile lor, şi să promoveze cercetarea. Aceste organizaţii au fost instrumentale în găsirea gena în 1993. Din acel moment au fost descoperiri importante dată la câţiva ani şi este îmbunătăţirea înţelegere a bolii. Direcţii de cercetare curente includ stabilirea mecanismului exactă a bolii, îmbunătăţirea modele animale pentru cercetare, studii clinice de medicamente pentru a trata simptomele sau lent de progresie a bolii, şi studierea proceduri precum terapia cu celule stem cu scopul reparării daunelor cauzate de boală.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "Huntington's disease" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.