Болезнь Хантингтона, Хореяили расстройства (HD), является неизлечимой нейродегенеративных генетический разлад, координацию мускулов и некоторые когнитивных функций, обычно становится заметным в среднем возрасте. Это наиболее распространенной причиной генетических аномальные недобровольного writhing движений, под названием Хорея. Это гораздо более распространенным в людей Западной Европы происхождения чем из Азии или Африке. Заболевание вызывается доминантной мутации на любом из двух копий определенного гена, расположенный на хромосоме 4. Любой ребенок, пострадавших родителей имеет 50% вероятность наследования этого заболевания. В редких случаях, когда оба родителя имеют пострадавших ген или любой из родителей имеет две копии пострадавших этот шанс значительно возрастает. Физические симптомы болезни Хантингтона может начаться в любом возрасте от детства до старости, но обычно начинаются от 35 до 44 лет. В редких случаях, когда симптомы начать до около 20 лет, они развиваться быстрее и слегка отличаться, и болезнь классифицируется как несовершеннолетних, Дрожательно жесткие или Вестфаля вариант HD.
Джин Huntingtin обычно обеспечивает генетический код для белок, который также называется «huntingtin». Мутация Huntingtin Джин кодов для другой форме белка, присутствие которых приводит к постепенной ущерб для конкретных областей мозга. Точно так, как это происходит полностью не поняты. Генетического тестирования, которое стало возможным после открытия мутации, может выполняться до появления симптомов в родственники пострадавшего лица, как дородовой, а также на Пробирка эмбрионов, повышение этических дебатов. Генетическое консультирование разработал для информирования и оказания помощи лицам, учитывая генетического тестирования и стал моделью для других генетически доминирующей заболеваний.
Точное HD влияет на человека меняется и может отличаться даже между членами одной семьи, но симптомы прогресса предсказуемым для большинства людей. Ранних симптомы являются общее отсутствие координации и нестационарном походка. Когда болезнь, нескоординированные, прерывистый тело движений стали более очевидными, наряду с сокращением умственных способностей и поведенческих и психиатрических проблем. Физические способности постепенно препятствует до тех пор, пока скоординированные движения становится очень трудно, и умственных способностей, обычно снижаться в слабоумие. Хотя расстройства, само по себе не является смертельным исходом, осложнений, таких, как пневмония, заболевания сердца и физические повреждения от падения сократить продолжительность жизни примерно двадцать лет после начала симптомы. Не лечить для HD и на более поздних этапах заболевания часто требуется постоянный уход, но появляются лечения для облегчения некоторых из его симптомов.
Поддержка организаций самопомощи, сначала основан в 1960-х и увеличение в количестве, работают для повышения осведомленности общественности, обеспечить поддержку для отдельных лиц и их семей и содействовать проведению научных исследований. Эти организации сыграли решающую роль в поисках гена в 1993 году. С того времени произошли важные открытия каждые несколько лет, и улучшение понимания этой болезни. Текущий направления исследований включают в себя определение точный механизм болезни, повышение животных моделей для ускорения исследований, клинические испытания лекарственных препаратов для лечения симптомов или замедлить прогрессирование болезни и изучение таких процедур, как терапия стволовой клетки с целью возмещения ущерба, вызванного болезнью.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "болезнь Хантингтона" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.