亨廷顿氏病 , 舞蹈病 ,或障碍(HD),是一种无法治愈的神经退行性的遗传性疾病,会影响肌肉的协调和一些认知功能,通常成为明显的中年。这是最常见的的异常不自主的扭体运动舞蹈病的遗传原因。这是在西欧血统的人更普遍比那些从亚洲或非洲。这种疾病是由一个特定的基因位于第4染色体上,这两个副本之一的显性突变引起的。任何受影响的家长子女有继承疾病的机率为50%。在罕见的情况下,父母双方都有受影响的基因,或父母任何一方有两个受影响的副本,这个机会大大增加。亨廷顿氏症的身体症状可以开始于任何年龄从婴儿到老年,但通常在35至44岁之间开始。在罕见的情况下,约20岁前开始出现症状时,他们的进展更快,略有不同,疾病的少年 , 少动刚性或韦斯特法尔变种高清分类。
亨廷顿基因通常提供了,也被称为“亨廷顿”的蛋白质的基因代码。突变的亨廷顿基因编码的蛋白质,其结果在逐渐损害大脑的特定区域的不同形式。发生这种情况的确切方式是不充分的理解。以来发现的突变可能,基因检测,可在受影响的个人亲属症状发作前,作为产前测试,而且还依赖于试管胚胎,提高道德辩论。遗传咨询,开发考虑基因检测的个人通知和援助,并已成为其他基因显性疾病模型。
高清的确切方式影响一个因人而异,可以甚至同一家庭的成员之间的差异,但症状的进展,对于大多数人可以预见。最早出现的症状是一个普遍缺乏协调和步态不稳。随着病情的进展,不协调,生涩的肢体动作更加明显,与精神的能力和行为和精神问题下降。体能正在逐步阻碍,直到协调运动变得非常困难,心理能力普遍下降到老年痴呆症。虽然疾病本身不是致命的并发症,如肺炎,心脏疾病,并从跌倒的人身伤害减少寿命约二十多年后症状开始。有没有治愈高清的,而且往往是在疾病的后期阶段需要全职照顾,但也有新兴的治疗,以减轻其症状。
支持自助组织,成立于20世纪60年代,在数量上的增加,一直在努力提高公众意识,为个人和家庭提供支持,并促进研究。这些组织在1993年发现的基因。自那时以来,已经出现了重要的发现,每隔几年对疾病的认识是提高。目前的研究方向包括:确定疾病的确切机制,提高动物模型,以加快研究,药品临床试验,治疗症状或延缓疾病的进展,并研究干细胞疗法,如修复造成损害的目标程序这种疾病。
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