¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington, corea, o el trastorno (HD), es una enfermedad neurodegenerativa incurable genética que afecta la coordinación muscular y algunas funciones cognitivas, por lo general comienza a notarse en la mediana edad. Es la causa genética más común de movimientos de torsión involuntarios anormales llamados corea. Es mucho más común en personas de ascendencia europea occidental que en los de Asia o África. La enfermedad es causada por una mutación dominante en cualquiera de las dos copias de un gen específico, localizado en el cromosoma 4. Cualquier hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. En raras situaciones en que ambos padres tienen un gen afectado, o cualquiera de los padres tiene dos copias afectados, esta posibilidad es mucho mayor. Los síntomas físicos de la enfermedad de Huntington puede comenzar a cualquier edad desde la infancia hasta la vejez, pero por lo general comienzan entre los 35 y 44 años de edad. En raras ocasiones, cuando los síntomas empiezan antes de los 20 años de edad, el progreso más rápido y variar un poco, y la enfermedad se clasifica como juvenil, variante acinético-rígido o HD Westphal.

El gen de la huntingtina normalmente proporciona el código genético de una proteína que se llama también "huntingtina". La mutación del gen de la huntingtina códigos de una forma distinta de la proteína, cuya presencia resulta en un daño gradual en áreas específicas del cerebro. La manera exacta en esto sucede no se entiende completamente. Las pruebas genéticas, que ha sido posible desde el descubrimiento de la mutación, se puede realizar antes de la aparición de los síntomas en los familiares de una persona afectada, como una prueba prenatal, y también sobre los embriones en tubos de ensayo, elevando los debates éticos. El asesoramiento genético se ha desarrollado para informar y ayudar a las personas teniendo en cuenta las pruebas genéticas y se ha convertido en un modelo para otras enfermedades genéticamente dominante.

La hora exacta de manera HD afecta a un individuo es variable y puede variar incluso entre los miembros de una misma familia, pero los síntomas de progreso predecible para la mayoría de las personas. Los primeros síntomas son la falta general de coordinación y una marcha inestable. A medida que avanza la enfermedad, los movimientos no coordinados, espasmódicos del cuerpo se hacen más evidentes, junto con una disminución en la capacidad mental y problemas de conducta y psiquiátricos. Las habilidades físicas son poco a poco hasta que impedían el movimiento coordinado se hace muy difícil, y habilidades mentales en general, disminución en la demencia. A pesar de la enfermedad en sí no es fatal, las complicaciones como la neumonía, las enfermedades cardíacas, y lesiones físicas por caídas reducir la esperanza de vida a cerca de veinte años después de los síntomas. No hay cura para la EH, y cuidado a tiempo completo se requiere a menudo en las últimas etapas de la enfermedad, pero hay nuevos tratamientos para aliviar algunos de sus síntomas.

Las organizaciones de autoayuda de apoyo, primero fundado en la década de 1960 y el aumento en número, han estado trabajando para aumentar la conciencia pública, para proporcionar apoyo a las personas y sus familias, y fomentar la investigación. Estas organizaciones fueron fundamentales en la búsqueda de los genes en 1993. Desde entonces se han hecho descubrimientos importantes cada pocos años y la comprensión de la enfermedad está mejorando. Direcciones actuales de investigación incluyen la determinación del mecanismo exacto de la enfermedad, la mejora de los modelos animales para agilizar la investigación, los ensayos clínicos de productos farmacéuticos para el tratamiento de los síntomas o retrasar la progresión de la enfermedad, y el estudio de los procedimientos, como la terapia de células madre con el objetivo de reparar los daños causados ​​por la enfermedad.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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