¿Cuál es la Enfermedad de Huntington?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerative incurable que afecta a la coordinación del músculo y a la función cognoscitiva. Los Síntomas de la enfermedad comienzan generalmente a convertirse alrededor de Edad Media. La enfermedad de Huntington era llamada la corea de Huntington porque es la condición lo más común posible heredada a llevar a los movimientos involuntarios designados corea.

Esta enfermedad afecta a significantly more Europeos Occidentales que Asiáticos o Africanos y afecta a varones y a hembras igualmente. La enfermedad de Huntington se hereda en una moda dominante de un autosoma, que significa que la enfermedad se convertirá si una persona hereda la mutación en cualquier copia de su gen del huntingtin (HTT). Cualquier persona nacida a un padre afectado por la condición por lo tanto tiene una ocasión del 50% de heredar la enfermedad. En el decorado extremadamente inverosímil que ambos padres llevan una mutación de HTT, este riesgo se aumenta hasta el 75% y si cualquier padre lleva dos copias transformadas de HTT, el riesgo de herencia es 100%. Puesto Que la enfermedad comienza a menudo durante Edad Media, la gente puede continuar tener niños antes de que ella sea consciente que ella tiene la enfermedad o eso su descendiente sería en peligro.

El gen de HTT está situado en el cromosoma 4 y los códigos para la proteína del huntingtin (Htt). La mutación ocurre como una mutación de la extensión del trío (CAG) de la citosina-adenina-guanina encontró en el gen de HTT. Los códigos transformados del gen dan lugar a una proteína transformada de Htt (mHtt) esa dañan gradualmente a las neuronas.

Aunque los síntomas de la enfermedad de Huntington puedan convertirse en cualquier momento en vida, comienzan generalmente cuando envejecen a una persona entre 35 y 44 años. Mientras Que las copias desplegadas de HTT se pasan conectado a través de las generaciones, el número de repeticiones puede aumentar de las generaciones sucesivas que hacen una enfermedad más severa ocurrir en una edad anterior del inicio que en generaciones anteriores. Esto se refiere como anticipación genética. En el alrededor 6% de casos, la enfermedad de Huntington se convierte en la gente envejecida bajo 21 años. Este formulario rápidamente de progreso de la condición se refiere como como variante juvenil, acinético-rígida o de Westphal HD.

Los Síntomas varían entre los individuos pero algunos de los síntomas más tempranos mas comunes son cambios en humor y la función cognoscitiva, falta de coordinación y una entrada inestable. Como el progreso de la enfermedad, el movimiento puede llegar a ser desigual e incontrolado y una disminución en capacidad mental llega a ser más obvio, con demencia eventual el convertirse.

No hay vulcanización para la enfermedad de Huntington y los pacientes requieren a tiempo completo cuidado paliativo en los estados avanzados. Las Diversas medicaciones están disponibles para ayudar a relevar los síntomas asociados a la condición.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

[Lectura Adicional: La Enfermedad de Huntington]

Last Updated: Sep 11, 2014

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