Huntingtons sjukdom, korea eller sjukdom (HD), är en obotlig neurodegenerativa genetisk sjukdom som drabbar muskler samordning och vissa kognitiva funktioner, oftast blir märkbar i medelåldern. Det är den vanligaste genetiska orsaken till onormala ofrivilliga slingrande rörelser som heter korea. Det är mycket vanligare hos människor i Västeuropa härkomst än i de från Asien eller Afrika. Sjukdomen orsakas av en dominant mutation på någon av de två kopior av en viss gen, som ligger på kromosom 4. Varje barn till en förälder som drabbats har 50% chans att ärva sjukdomen. I sällsynta situationer där båda föräldrarna har ett påverkat gen, eller någon av föräldrarna har två påverkat exemplar, detta är chansen ökat kraftigt. Fysiska symtom på Huntingtons sjukdom kan börja i alla åldrar från barndom till ålderdom, men oftast börjar mellan 35 och 44 års ålder. Vid sällsynta tillfällen när symtomen börjar tidigare om 20 års ålder, framsteg de snabbare och variera något, och sjukdomen är klassificerad som ungdomsbrottslighet, akinetiska-stel eller Westphal variant HD.
Den huntingtin genen ger vanligen den genetiska koden för ett protein som även kallas "huntingtin". Den mutation i huntingtin genen kodar för en annan form av protein, vars närvaro leder till successivt skador på vissa områden av hjärnan. Exakt hur detta sker är inte helt klarlagda. Genetisk testning, som har varit möjligt sedan upptäckten av mutationen, kan utföras innan symtomdebut hos de anhöriga till en drabbad individ, som en prenatal test, och även på provrör embryon, höja etiska debatter. Genetisk rådgivning har utvecklats för att informera och stöd individer överväger genetisk testning och har blivit en förebild för andra genetiskt dominanta sjukdomar.
Exakt hur HD påverkar en individ varierar och kan skilja sig även mellan medlemmar av samma familj, men symtomen framsteg förutsägbart för de flesta individer. De första symptomen är en allmän brist på samordning och en ostadig gång. Eftersom sjukdomen förskott, okoordinerade, ryckiga kroppsrörelser bli tydligare, tillsammans med en nedgång i mentala förmågor och beteende-och psykiska problem. Fysiska förmågor successivt försvåras tills samordnad rörelse blir mycket svårt, och mentala förmågor i allmänhet minskat i demens. Trots att sjukdomen i sig inte är dödlig, komplikationer såsom lunginflammation, hjärtsjukdomar, och fysiska skador från fall minska den förväntade livslängden till cirka tjugo år efter det att symtomen börjar. Det finns inget botemedel för HD, och heltid vård krävs ofta i de senare stadierna av sjukdomen, men det finns nya behandlingar för att lindra vissa av sina symtom.
Självhjälp stödorganisationer, först grundades på 1960-talet och ökar i antal, har arbetat för att öka allmänhetens medvetenhet, ge stöd för individer och deras familjer, och att främja forskning. Dessa organisationer bidrog med att hitta genen 1993. Sedan dess har det varit viktiga upptäckter med några års mellanrum och förståelse av sjukdomen förbättras. Aktuell forskning riktningar inkluderar att bestämma den exakta mekanismen av sjukdomen, förbättra djurmodeller för att påskynda forskning, kliniska prövningar av läkemedel för att behandla symtom eller bromsa utvecklingen av sjukdomen, och studera förfaranden såsom stamcellsterapi med målet att reparera skador som orsakats av sjukdomen.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Huntingtons sjukdom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.