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亨廷頓舞蹈病是什麼?

亨廷頓舞蹈病舞蹈病、 或障礙HD),是不可治癒的神經退行性的遺傳疾病,影響到肌肉協調和一些認知功能,通常變得明顯在中年。它是最常見的遺傳異常非自願扭動動作稱為舞蹈病的原因。它是在西歐人後裔比那些從亞洲或非洲更為常見。這種疾病是由兩個副本中的任何一個特定的基因,位於 4 號染色體上的優勢突變引起的。任何受影響的家長的兒童有繼承這一疾病的 50%的機會。在極少情況下,父母雙方有受影響的基因,或父或母已受影響的兩個副本,這次機會大大增加。亨廷頓舞蹈病的身體症狀可以開始從嬰兒到老年,任何年齡,但通常開始 35 歲至 44 歲之間。在罕見的情況下,當症狀開始前約 20 歲,他們進步快,稍有不同,與這一疾病被列為少年繼剛性HD威斯特福備選案文

Huntingtin 基因通常提供基因編碼的蛋白質,也被稱為"huntingtin"。這種突變的蛋白,其存在會逐漸損壞的大腦特定區域的一種形式的 Huntingtin 基因代碼。發生這種情況的確切方式仍未完全理解。基因測試,這已是可能發生的因為產前的測試,而且對試管胚胎的突變,發現可以執行的受影響的個人、 親屬在症狀出現之前,提高道德辯論。遺傳諮詢已告知,説明個人考慮遺傳測試,並已成為其他基因顯性的疾病模型。

房屋署會影響個人的確切方式各不相同,甚至在同一個家庭,但可以預見的是,大多數人的症狀進展的成員之間可以不同。最早的症狀是普遍缺乏協調和非定常的步態。隨著這種疾病的發展,不協調,抖動的身體動作變得更加明顯,隨著行為和心理問題和心理能力下降。直到協調的運動變得非常困難,和心理能力普遍下降為癡呆的工作逐漸受到阻礙體育能力。雖然本身的障礙不是致命的併發症,如肺炎、 心臟病和瀑布從物理損傷將減少到約 20 年後症狀開始的使用壽命。房屋署,為無藥可治和全職照顧往往需要在後期的疾病,但還有一些新興的治療方法,以減輕其症狀。

自助支援組織,首先成立于 20 世紀 60 年代,越來越多,一直努力,提高公眾意識,為個人和家庭,提供支援和促進研究。這些組織在 1993 年發現基因發揮了重要作用。自那時以來,有重要發現每隔幾年,對這種疾病的認識正在提高。目前的主要研究方向包括確定這種疾病,提高動物模型,加快研究、 臨床試驗的藥物治療症狀或減緩這種疾病的進展和研究等幹細胞治療的目標疾病所造成的損壞的修復程式的確切機制。

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