Joubert syndrom er en sjældne genetiske forstyrrelser, der påvirker cerebellum, et område af hjernen, der styrer balance og koordination.
Uorden er karakteriseret ved fravær eller underudviklingen af den cerebellar vermis og en forkert udformet brain stem (molar tooth-tegn). De mest almindelige funktioner omfatter ataksienten (manglende muscle kontrol), hyperpnea (Abnorm vejrtrækning mønstre), sleep apnea, unormal øje og tungen bevægelser og hypotonia.
Andre misdannelser såsom ekstra fingre og tæer, læbe lip eller Gane, tungen abnormiteter og beslaglæggelser kan også forekomme. Der kan være mild til moderat retardering. Joubert syndrom er en af de mange genetiske syndromer tilknyttet syndromic retinitis pigmentosa. Syndromet blev først identificeret af banebrydende pediatric neurolog Marie Joubert i Montreal, Canada, mens du arbejder på Montreal Neurological Institute og McGill University.
Behandling til Joubert syndrom er symptomatiske og understøttende. Spædbarn stimulering og fysiske, erhvervsmæssig, og indlæg terapi kan gavne nogle patienter. Spædbørn med unormal vejrtrækning mønstre bør overvåges.
Prognose for enkeltpersoner med Joubert syndrom varierer. Nogle patienter har en mild form med minimal motordrevne handicap og gode mentale udvikling, mens andre kan have alvorlige motordrevne handicap og moderat mental retardering.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Joubert syndrom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.