Joubert Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die beïnvloedt het cerebellum, een gebied van de hersenen dat de controles balans en coördinatie.
De aandoening wordt gekenmerkt door afwezigheid of onderontwikkeling van de cerebellaire vermis en een misvormde hersenstam (molaire tand teken). De meest voorkomende functies omvatten ataxie (gebrek aan spiercontrole), hyperpnea (abnormale ademhaling patronen), slaap apneu, abnormale oog en de tong bewegingen en hypotonie.
Andere misvormingen zoals extra vingers en tenen, gespleten lip of gehemelte, tong afwijkingen en inbeslagnames kunnen zich ook voordoen. Er kunnen milde of matig retardatie. Joubert Syndroom is een van de vele genetische syndromen syndromic retinitis pigmentosa is gekoppeld. Het syndroom werd voor het eerst geïdentificeerd door baanbrekende pediatrische neuroloog Marie Joubert in Montreal, Canada, terwijl het werken bij de Neurological Institute van Montreal en McGill University.
Behandeling voor Joubert Syndroom is symptomatisch en ondersteunend. Baby stimulatie en fysieke, beroepstaken en spraak therapie kunnen sommige patiënten profiteren. Zuigelingen met abnormale ademhaling patronen moeten worden gecontroleerd.
De prognose voor individuen met Joubert Syndroom varieert. Sommige patiënten hebben een milde vorm met minimale motorische handicap en geestelijke ontwikkeling goed, terwijl anderen ernstige motorische handicap en gematigde mentale retardatie hebben kunnen.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "Joubert Syndroom" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.