Joubert oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pikkuaivot, aivot, joka ohjaa tasapainoon ja koordinaatioon alueen.
Yleistilaan on ominaista puuttuminen tai alikehittyneisyys Aivomato ja viallisen brain varren (molaarinen hampaiden merkki). Yleisimmät ominaisuudet sisältävät ataksia (lihaksen ohjausobjektin puute), hyperpnea (epänormaali hengitys kuvioita), Uniapnea, epänormaali silmä ja kieli liikkeitä ja hypotonia.
Muut epämuodostumia kuten ylimääräiset sormea ja varpaat, cvasemmalla LIP-paketin tai kitalaki, kieli poikkeavuuksia ja takavarikot saattaa myös ilmetä. Voi olla lievän tai kohtalaisen viivästystä. Joubert oireyhtymä on yksi syndromic Verkkokalvorappeuma liittyvän geneettisen monia oireitaan. Oireyhtymä määritti ensin uraauurtava pediatric neurologist Marie Joubert Montreal, Kanada, työskennellessäsi Montrealin neurologisia instituutin ja tutkinnot McGill-yliopistosta.
Joubert oireyhtymä käsittely on taakasta ja tukevana. Äidinmaidonkorviketta kannustaminen ja fyysiset, ammatillisia, ja puheen therapy hyödyttää joitakin potilaille. Imeväisille epänormaali tuuletusjärjestelmien liittimistä kuviot kanssa olisi seurattava.
Yksilöiden Joubert oireyhtymä ennuste vaihtelee. Joitakin potilaiden on lievä lomakkeen minimaalinen moottoriajoneuvojen vammaisuuteen ja hyvä psyykkisen kehityksen kanssa, kun taas toiset voi olla vakavia moottoriajoneuvojen vammaisuuteen ja maltillinen henkinen jälkeenjääneisyys.
Huomionosoitukset
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Joubert oireyhtymä" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki