Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Kleinhirn, ein Bereich des Gehirns, die steuert betrifft, Gleichgewicht und Koordination.
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Abwesenheit oder Unterentwicklung des Kleinhirnwurms und einer fehlerhaften Hirnstamm (Molaren Zahn Zeichen). Die am häufigsten verwendeten Features umfassen Ataxie (Mangel an Muskel-Steuerelement), Hyperpnea (anormale Atmung Muster), Schlaf-Apnoe, abnorme Auge und Zunge Bewegungen und Muskelhypotonie.
Andere Fehlbildungen wie zusätzliche Finger und Zehen, Lippen-Kiefer oder Gaumen, Zunge Anomalien und Anfälle auftreten. Möglicherweise gibt es leichten oder mittelschweren Retardierung. Joubert-Syndrom ist eine von die viele genetische Syndrome mit Retinitis Pigmentosa, syndromale. Das Syndrom wurde zuerst durch bahnbrechende Kinderneurologen Marie Joubert in Montreal, Kanada, während der Arbeit an der McGill Universität und Montreal neurologischen Institut identifiziert.
Behandlung von Joubert-Syndrom ist symptomatisch und unterstützend. Kleinkinder Stimulation und physischen, occupational, und Logopädie können einige Patienten profitieren. Kinder mit abnormer Atmung Muster sollte überwacht werden.
Die Prognose für Menschen mit Joubert-Syndrom variiert. Einige Patienten haben eine milde Form mit minimalen motor Behinderung und gute geistige Entwicklung, während andere möglicherweise schwerer Körperbehinderung und moderate geistige Retardierung.
Weiterführende Literatur
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