Ζουμπέρ σύνδρομο είναι μια σπάνια γενετικές διαταραχές που επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα, μια περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την ισορροπία και το συντονισμό.
Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από την απουσία ή την υπανάπτυξη, η cerebellar vermis και ακατάλληλο εγκεφάλου στέλεχος (σύμβολο μοριακή δοντιών). Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αταξία (έλλειψη ελέγχου μυς), hyperpnea (αφύσικη αναπνευστική μοτίβα), Άπνοια ύπνου, ασυνήθη μάτι και tongue κινήσεις και hypotonia.
Άλλα ελαττώματα διαπλάσεως όπως επιπλέον δάχτυλα και Κάλο, cleft lip ή ουρανίσκο, ανωμαλίες στη γλώσσα και κατασχέσεις ενδέχεται επίσης να παρουσιαστεί. Μπορεί να υπάρχουν ήπιες ή μέτρια επιβράδυνση. Το σύνδρομο Ζουμπέρ είναι μία από τις πολλές γενετικής σύνδρομα που συνδέονται με syndromic retinitis pigmentosa. Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά από την πρωτοποριακή παιδιατρική νευρολόγο Marie Joubert στο Μόντρεαλ του Καναδά, ενώ εργάζεστε στο Μόντρεαλ νευρολογικές Ινστιτούτο και το Πανεπιστήμιο McGill.
Θεραπεία για το σύνδρομο Ζουμπέρ είναι συμπτωματικό και υποστηρικτικό. Βρεφική τόνωση και φυσική, επαγγελματικών, και φωνητική θεραπεία μπορεί να επωφελούνται ορισμένοι ασθενείς. Θα πρέπει να παρακολουθείται βρεφών με ασυνήθη αναπνευστική μοτίβα.
Η Πρόγνωση για άτομα με το σύνδρομο Ζουμπέρ ποικίλλει. Ορισμένοι ασθενείς έχουν μια ήπια μορφή με ελάχιστη οχημάτων με αναπηρία και καλή ψυχική ανάπτυξη, ενώ άλλοι μπορεί να έχει σοβαρή οχημάτων με αναπηρία και μετριοπαθείς παρουσιάζουν διανοητική καθυστέρηση.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για το «σύνδρομο Ζουμπέρ"προσαρμόζονται όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.