ז'ובר התסמונת היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על המוח הקטן, על שטח של המוח השולט שיווי משקל וקואורדינציה.
ההפרעה מאופיינת בהיעדר או נחשלות של vermis cerebellar ו גזע המוח פגום (סימן שן טוחנת). המאפיינים הנפוצים ביותר כוללים אטקסיה (חוסר שליטה בשרירים), hyperpnea (דפוסי נשימה לא נורמלי), דום נשימה בשינה, עין תקינה ותנועות הלשון hypotonia.
מומים אחרים כמו אצבעות הידיים והרגליים נוספת, שפה שסועה או חיך, הפרעות הלשון ההתקפים עלולה להתרחש גם. אולי יש פיגור קלה או מתונה. ז'ובר תסמונת הוא אחד תסמונות גנטיות רבות הקשורות רטיניטיס פיגמנטוזה syndromic. התסמונת זוהתה לראשונה על ידי נוירולוג ילדים חלוצי מארי ז'ובר במונטריאול, קנדה, תוך כדי עבודה על נוירולוגיות מונטריאול מכון אוניברסיטת מקגיל.
הטיפול הוא סימפטומטי ז'ובר תסמונת ותומכת. גירוי תינוקות גופנית, בעיסוק, ריפוי בדיבור עשוי להועיל לחולים מסוימים. תינוקות עם דפוסי נשימה תקינה צריכה להיות במעקב.
סיכויי ההחלמה של אנשים עם תסמונת ז'ובר משתנה. חלק מהחולים יש צורה קלה עם נכות מוטורית מינימלית התפתחות נפשית טובה, ואילו אחרים עשויים להיות נכות מוטורית קשה ופיגור שכלי בינוני.
קריאה נוספת
מאמר זה הוא ברשיון במסגרת רשיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . זה משתמש בתוכן מ ויקיפדיה מאמר על " תסמונת ז'ובר "כל החומר מותאם שימוש מוויקיפדיה זמין תחת התנאים של רישיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . ויקיפדיה ® עצמו הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, Inc