Joubert सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है कि सेरिबैलम, समन्वय और संतुलन को नियंत्रित करता है मस्तिष्क के एक क्षेत्र को प्रभावित करता है।
अव्यवस्था अभाव या कम विकास अनुमस्तिष्क vermis और एक विकृत मस्तिष्क स्टेम (दाढ़ दाँत चिह्न) के द्वारा की विशेषता है। सबसे आम सुविधाओं ataxia (मांसपेशी नियंत्रण का अभाव), hyperpnea (असामान्य श्वास पैटर्न), स्लीप एपनिया, असामान्य नज़र और जीभ आंदोलनों और hypotonia शामिल हैं।
अन्य malformations जैसे अतिरिक्त उंगलियों और पैर की उंगलियों, फांक होंठ या तालु, जीभ असामान्यताओं और बरामदगी के रूप में भी हो सकती है। या हल्के उदारवादी मंदता हो सकती है। Joubert सिंड्रोम कई आनुवंशिक syndromes syndromic retinitis pigmentosa के साथ जुड़े में से एक है। सिंड्रोम पहले मॉन्ट्रियल तंत्रिका विज्ञान संस्थान और McGill विश्वविद्यालय में काम करते हुए बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट Marie Joubert मॉन्ट्रियल, कनाडा, अग्रणी द्वारा की पहचान की थी।
Joubert सिंड्रोम के लिए इलाज प्रतीक और सहायक है। शिशु उत्तेजना और शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा कुछ मरीज लाभ हो सकता है। शिशुओं असामान्य श्वास पैटर्न के साथ निगरानी की जानी चाहिए।
रोग का निदान Joubert सिंड्रोम के साथ व्यक्तियों के लिए भिन्न होती है। दूसरों के गंभीर मोटर विकलांगता और उदारवादी मानसिक मंदता हो सकते हैं, जबकि कुछ रोगियों को न्यूनतम मोटर विकलांगता और अच्छी मानसिक विकास, के साथ एक हल्के फार्म है।
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