Joubert-szindróma az ritka, genetikai rendellenességeket, amely hatással van a kisagy, az agyban, amely szabályozza a mérleg és a koordináció terület.
A zavar jellemzi a hiánya vagy alulfejlettsége a cerebellar vermis és a hibás agytörzs (moláris tooth jel). A leggyakrabban használt funkciók közé tartozik, ataxia (izmok irányításának hiánya), a hyperpnea (a rendkívüli légzés minták), a nyugalmi apnea, a rendellenes szem, és a nyelv mozgásának és a hypotonia.
Egyéb elváltozások, például az extra ujjak és a lábujjak, a cbal ajak vagy a szájpad, a nyelv-rendellenességek és a lefoglalások is előfordulhat. Lehet enyhe vagy mérsékelt visszamaradottság. Joubert-szindróma egyike a számos genetikai szindrómák, syndromic retinitis-pigmentosa társított. A szindróma pediatric neurologist Marie Joubert-Montreal, Kanada, úttörő, miközben a Montreali neurológiai Intézet és a McGill Egyetem által először jelölték meg.
Joubert-szindróma kezelésre a tüneti és támogató. Anyatej ösztönzését és a fizikai, a foglalkoztatási, és a beszéd terápiás részesülhet az egyes betegek. Figyelemmel kell kísérni a csecsemők, szokatlan légzési mintákat.
Joubert-szindróma egyének előrejelzés változik. Bizonyos betegeknek enyhe formája, minimális motoros fogyatékosság és a mentális fejlesztésével, míg mások is rendelkeznek, motoros fogyatékkal élnek, és a mérsékelt Szellemi visszamaradottság.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Joubert-szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.