Joubert syndrome adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi otak, daerah otak yang mengendalikan keseimbangan dan koordinasi.
Gangguan ini ditandai dengan ketiadaan atau keterbelakangan cerebellar vermis dan batang otak malformed (gigi molar tanda). Fitur yang paling umum termasuk ataksia (kurangnya kontrol), hyperpnea (pola pernapasan abnormal), sleep apnea, gerakan mata dan lidah yang abnormal, dan hypotonia.
Malformasi lain seperti tambahan jari dan jari-jari kaki, Bibir Sumbing atau langit-langit, kelainan lidah, dan kejang juga dapat terjadi. Mungkin ada ringan atau sedang keterbelakangan. Joubert syndrome adalah salah satu banyak sindrom genetik yang terkait dengan syndromic terjadi pigmentosa. Sindrom pertama diidentifikasi oleh perintis neurolog pediatrik Marie Joubert di Montreal, Kanada, ketika bekerja di Montreal neurologis Institute dan Universitas McGill.
Pengobatan untuk Joubert syndrome gejala dan mendukung. Rangsangan bayi dan fisik, pekerjaan, dan terapi wicara mungkin memperoleh manfaat beberapa pasien. Bayi dengan pola pernapasan abnormal harus dipantau.
Prognosis untuk individu dengan Sindrom Joubert bervariasi. Beberapa pasien memiliki bentuk ringan dengan minimal motor cacat dan perkembangan mental yang baik, sementara yang lain mungkin memiliki motor parah cacat dan keterbelakangan mental yang moderat.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Joubert syndrome" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc