Sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che colpisce il cervelletto, un'area del cervello che controlla l'equilibrio e coordinazione.
La malattia è caratterizzata da assenza o sottosviluppo del verme cerebellare e un tronco cerebrale malformato (segno del dente molare). Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), iperpnea (modelli di respirazione anormale), apnea del sonno, anomalie del movimento degli occhi e la lingua e ipotonia.
Possono verificarsi anche altre malformazioni come dita supplementari e le dita dei piedi, labbro leporino o palato, lingua anomalie e crisi epilettiche. Ci può essere un ritardo lieve o moderata. Sindrome di Joubert è una delle molte sindromi genetiche associate sindromica retinite pigmentosa. La sindrome è stata identificata da pioniere neurologo pediatrico Marie Joubert a Montreal, in Canada, mentre lavorava alla Montreal Neurological Institute e alla McGill University.
Trattamento per la sindrome di Joubert è sintomatico e solidale. Stimolazione infantile e fisiche, professionale e logopedia possono beneficiare di alcuni pazienti. Neonati con modelli di respirazione anormale devono essere monitorati.
La prognosi per le persone con sindrome di Joubert varia. Alcuni pazienti hanno una forma lieve con disabilità motorie minimal e buon sviluppo mentale, mentre altri possono avere gravi disabilità motorie e ritardo mentale moderato.
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