ジュベール症候群は、小脳、バランスと協調をコントロールする脳の領域に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。
障害は、小脳虫部と不正な形式の脳幹（大臼歯の記号）の不在または未発達によって特徴づけられる。最も一般的な機能は、運動失調（筋肉のコントロールの欠如）、過呼吸（異常な呼吸パターン）、睡眠時無呼吸、異常な目と舌の動き、および筋緊張低下などがあります。
このような余分な指やつま先、口唇裂や口蓋、舌の異常、痙攣発作などの他の奇形も発生する可能性があります。軽度または中等度の遅滞があるかもしれません。ジュベール症候群は症候性網膜色素変性症に関連する多くの遺伝的症候群の一つです。モントリオール神経学研究所とマギル大学で働きながら症候群が最初に、モントリオール、カナダの先駆的な小児神経科医マリージュベールによって同定された。
ジュベール症候群の治療は対症と支持的である。乳児の刺激や物理的、職業、およびスピーチ療法は一部の患者が恩恵を受ける可能性があります。異常な呼吸パターンを持つ乳児は監視する必要があります。
ジュベール症候群患者の予後は異なります。一部の患者は他の人が重度の運動障害や中等度の精神遅滞を持っているかもしれないが、最小限の運動障害と良い精神の発達に軽度のフォームを持っている。
参考文献
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