Joubert 증후군 소 뇌, 균형과 조화를 제어 하는 두뇌의 영역에 영향을 주는 희귀 유전 질환 이다.
장애 부재 또는 현상 cerebellar vermis 및 잘못 된 뇌 줄기 (어 금 니 치아 기호)의 특징입니다. 가장 일반적인 기능에는 운동 실 조 증 (근육 컨트롤의 부족), hyperpnea (비정상적인 호흡 패턴), 수 면 무 호흡 증, 눈 및 혀의 비정상적인 움직임, hypotonia 포함 됩니다.
여분의 손가락 및 발가락, 갈라진된 입술 또는 구개, 혀 이상, 발작 등 다른 기형도 발생할 수 있습니다. 가벼운 또는 온건 지체 될 수 있습니다. Joubert 증후군 syndromic retinitis pigmentosa와 관련 된 많은 유전자 syndromes 중 하나입니다. 증후군은 먼저 몬트리올 신경 연구소 및 맥 길 대학에서 작업 하는 동안 소아 신경과 몬트리올, 캐나다, 마리 Joubert 개척으로 식별 됩니다.
Joubert 증후군에 대 한 치료는 증상 및 지원입니다. 일부 환자 유아 자극 및 신체적, 직업적, 및 음성 치료 혜택을 받을 수 있습니다. 유아 비정상적인 호흡 패턴을 모니터링 해야 합니다.
Joubert 증후군을 가진 개인에 대 한 예 후가 달라 집니다. 일부 환자에는 다른 심각한 모터 장애 및 적당 한 정신 지체를가지고 있습니다 하는 동안 최소한의 모터 장애 및 좋은 정신 개발 가벼운 양식을 있다.
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