Joubert syndrom er en sjelden genetisk sykdom som påvirker cerebellum, et område av hjernen som kontrollerer balanse og koordinasjon.
Lidelse er preget av fravær eller underutvikling av cerebellær vermis og en misformet hjernen stamme (jeksel tann tegn). De vanligste funksjonene inkluderer ataxia (manglende muskel kontroll), hyperpnea (unormal puste mønster), sleep apnea, unormal øyet og tunge bevegelser og hypotonia.
Andre deformasjoner som ekstra fingre og tær, cleft leppe eller ganen, tunge unormalt og beslag kan også forekomme. Det kan være mild eller moderat retardasjon. Joubert syndrom er en av de mange genetisk syndromene forbundet med syndromic retinitis pigmentosa. Syndromet ble først identifisert av banebrytende pediatric nevropatolog Marie Joubert i Montreal, Canada, mens du arbeider ved Montreal nevrologiske Institute og McGill University.
Behandling for Joubert syndrom er symptomatisk og støttende. Spedbarnsmelk stimulering og fysiske, yrke, og tale terapi kan ha nytte noen pasienter. Spedbarn med unormal puste mønster bør overvåkes.
Prognose for personer med Joubert syndrom varierer. Noen pasienter ha et mildt skjema med minimal motor funksjonshemming og god psykisk utvikling, mens andre kan ha alvorlige motor funksjonshemming og moderat mental retardasjon.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Joubert syndrom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.