Zespół Jouberta jest zaburzeniem genetycznym rzadko wpływa na móżdżek, obszar mózgu, która kontroluje równowagi i koordynacji.
Zaburzenia charakteryzuje się braku lub niedorozwoju robak i źle wynikają mózgu (znak zębów mol/l). Najczęściej używane funkcje ataksja (brak kontroli mięśni), hyperpnea (anormalne oddychania wzorców), zespół bezdechu sennego, nietypowych przepływów oczu i języka i choroba.
Inne wady rozwojowe takich jak palce dodatkowych i palce, Rozszczep wargi lub podniebienia, język nieprawidłowości i konfiskaty może również wystąpić. Może występować opóźnienie łagodny lub umiarkowane. Zespół Jouberta jest jednym z wielu zespołów genetycznego związanych z syndromic Retinopatia barwnikowa. Zespół został zidentyfikowany przez pionierka pediatryczne neurolog Marie Joubert w Montreal, Canada, pracując w Montrealu neurologiczne Institute i McGill University.
Traktowanie Zespół Jouberta jest objawem i wspierającej. Stymulowanie dla niemowląt i fizycznych, pracowników i terapii mowy mogą korzystać niektórych pacjentów. Niemowląt wzorkiem oddychania nienormalnych powinno być monitorowane.
Prognoza dla osób z zespołem Zespół Jouberta różni się od. Niektórych pacjentów mają formę łagodny z minimalnym motoryczna i dobra rozwoju psychicznego, podczas gdy inne mogą mieć poważne motoryczna i umiarkowanego niedorozwój umysłowy.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Jouberta" dostosować wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.