Joubert síndrome é uma desordem genética rara que afeta o cerebelo, uma área do cérebro que controla o equilíbrio ea coordenação.
A doença é caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento do vermis cerebelar e um tronco cerebral malformados (sinal de dente molar). As características mais comuns incluem ataxia (falta de controle muscular), hiperpnéia (padrões respiratórios anormais), apnéia do sono, e os movimentos anormais dos olhos, língua e hipotonia.
Outras malformações, tais como dedos extras e dedos, lábio leporino ou palato, anomalias língua, e convulsões também podem ocorrer. Pode haver retardo leve ou moderada. Joubert síndrome é uma das síndromes genéticas associadas com muitos retinite pigmentosa sindrômica. A síndrome foi identificada pela primeira vez pelo neurologista pediátrico pioneiro Marie Joubert em Montreal, no Canadá, enquanto trabalhava no Instituto Neurológico de Montreal e da Universidade McGill.
Tratamento para a síndrome de Joubert é sintomático e de suporte. Estimulação do bebê e física, ocupacional e terapia da fala podem beneficiar alguns pacientes. Crianças com padrões de respiração anormal devem ser monitorados.
O prognóstico para os indivíduos com síndrome de Joubert varia. Alguns pacientes possuem uma forma moderada com deficiência motora mínima e desenvolvimento mental boa, enquanto outros podem ter deficiência motora grave e retardo mental moderado.
Leitura complementar
Este artigo está licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution ShareAlike- . Ele utiliza material do artigo da Wikipedia sobre " Síndrome de Joubert "Todo o material utilizado adaptado da Wikipedia está disponível sob os termos da Licença Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® em si é uma marca registrada da Wikimedia Foundation, Inc.