Sindromul Joubert este o tulburare genetică rare, care afectează Cerebel, o zona a creierului care controlează echilibrul şi coordonare.
Tulburare se caracterizează prin absența sau subdezvoltare vermis cerebeloasă şi un deformat creierului stem (dinte molară semn). Caracteristicile cele mai comune includ Ataxie (lipsa controlului musculare), hyperpnea (modelelor de respiraţie anormală), apnee în somn, mişcările ochi şi limba anormale şi hipotonie.
Alte malformaţii cum ar fi extra degete şi degetele de la picioare, buza despicat sau Palatului, anomalii limbii şi convulsii, de asemenea, pot apărea. Pot exista retard uşoare sau moderate. Sindromul Joubert este unul din multe sindroame genetice asociate cu syndromic retinitis pigmentosa. Sindromul a fost identificat pentru prima oară de pionierat neurolog pediatrie Marie Joubert în Montreal, Canada, în timp ce lucrează la Institutul Neurological Montreal şi McGill University.
Tratamentul pentru sindromul Joubert este simptomatic şi de susţinere. Stimularea pentru sugari şi fizice, profesionale, şi terapie de vorbire pot beneficia de unii pacienţi. Ar trebui monitorizată sugarilor cu modele de respiraţie anormală.
Prognosticul pentru indivizii cu sindromul Joubert variază. Unii pacienţi au o formă uşoară cu minim pentru persoanele cu handicap motor şi buna dezvoltare mentală, în timp ce altele pot avea severe pentru persoanele cu handicap motor şi moderat retardare mentală.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia articol pe "sindromul Joubert" adaptate toate materialele utilizate la Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.