Жубер синдром является редкий генетический разлад, которое затрагивает мозжечок, зону мозга, который управляет баланс и координацию.
Расстройство характерны отсутствие или недостаточный уровень развития мозжечковая червя и искаженной ствол мозга (молярная зуб знак). Наиболее общие черты включают атаксию (отсутствие мышечного контроля), hyperpnea (аномальные дыхание шаблоны), апноэ сна, аномальные движений глаз и язык и гипотония.
Других таких пороков, как лишние пальцы и пальцы, расщелина губы или неба, язык аномалии и изъятия могут происходить. Может быть мягкой и умеренной отсталости. Жубер синдром является одним из многих генетических синдромов, связанных с синдромного пигментный ретинит. Синдром впервые была выявлена в первопроходца педиатрического невролог Мари Жубер в Монреале, Канада, во время работы в Монреале неврологических институте и Университете Макгилла.
Лечение синдрома Жубер является симптомом и поддержки. Детская стимуляции и физической, профессиональной и терапия речи может выиграть у некоторых пациентов. Грудных детей с ненормальным дыхание шаблоны должны контролироваться.
Прогноз для людей с синдромом Жубер варьируется. Мягкая форма с минимальными Мотор инвалидности и хороший психического развития, у некоторых пациентов, в то время как другие могут иметь серьезные Мотор инвалидности и умеренные умственной отсталости.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "Жубер синдром" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.