Joubert 综合征是大脑的罕见的遗传疾病，影响到小脑控制平衡和协调的区域。
混乱的特点是没有或不发达 （磨牙符号） 格式不正确的脑干和小脑蚓部。最常用的功能包括共济失调 （缺少肌肉控制）、 hyperpnea （异常呼吸模式）、 睡眠呼吸暂停、 异常的眼睛和舌头的动作和张力减退。
其他如额外的手指和脚趾、 唇裂或腭裂、 舌异常和缉获的畸形也可能会出现。可能有轻度或中度的迟缓。Joubert 综合征是很多的遗传综合征症状视网膜色素变性与关联之一。综合征首次认定工作时的蒙特利尔神经学研究所和麦吉尔大学创业小儿神经科玛丽 · 朱伯特在加拿大蒙特利尔举行。
Joubert 综合征治疗为缓解症状和支持。婴儿和物理、 职业、 言语治疗可能对一些患者有益。应监测异常呼吸模式的婴儿。
个人 Joubert 综合征的预后不同而不同。有些病人有轻度窗体具有最小的马达残疾和良好的心理发展，而其他人可能有严重的电机残疾和温和的精神发育迟滞。
进一步阅读
这篇文章是创作共用署名-相同方式共享授权许可。它使用材料从维基百科上"Joubert 综合征"适应所有材料用从维基百科的文章是创新的知识共享署名-相同方式共享许可证的条款下提供。维基百科 ® 本身是维基媒体基金公司的注册的商标