Joubert syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar lillhjärnan, ett område i hjärnan som styr balans och samordning.
Sjukdomen karakteriseras av frånvaro eller underutvecklingen i den cerebellar vermis och en felaktig hjärnstammen (molar tand tecken). De vanligaste funktionerna inkluderar ataxi (brist på muskel kontroll), hyperpnea (onormala andas mönster), sömnapné, onormal ögat och tunga transporter och hypotonia.
Andra missbildningar såsom extra fingrar och tår, cleft språkgränssnittspaket eller gomspalt, tungan avvikelser och beslag kan också uppstå. Det kan vara milda eller måttlig utvecklingsstörning. Joubert syndrom är en av de många genetiska syndrom som är associerade med syndromatisk retinitis pigmentosa. Syndromet identifierades först av banbrytande pediatrisk neurolog Marie Joubert i Montreal, Kanada, medan du arbetar vid Montreal neurologiska Institute och McGill University.
Behandling av Joubert syndrom är symptomatiskt och stödjande. Spädbarn stimulans och fysiska, arbetsplatsen, och tal terapi kan få vissa patienter. Spädbarn med onormala andning mönster bör övervakas.
Prognosen för individer med Joubert syndrom varierar. Vissa patienter har en mild form med minimala motoriska funktionshinder och god psykisk utveckling, medan andra kan ha allvarliga motoriska funktionshinder och måttlig utvecklingsstörning.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Joubert syndrom" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.