Joubert綜合徵是一種罕見的遺傳疾病，影響小腦，大腦中控制平衡和協調的領域。
該疾病的特點是缺乏或不發達的小腦蚓部和畸形腦幹（臼齒徵）。最常見的功能包括缺乏肌肉的控制（共濟失調），呼吸過度（呼吸異常模式），睡眠呼吸暫停，異常眼球和舌頭的動作，和肌張力。
其他畸形，如額外的手指和腳趾，唇裂或腭裂，舌異常，和癲癇發作也可能出現。可能有輕度或中度發育遲緩。 Joubert綜合徵是與視網膜色素變性綜合徵相關的許多遺傳綜合徵之一。該綜合徵是首次發現，開創性的小兒神經科醫師瑪麗茹貝爾在加拿大蒙特利爾，麥吉爾大學和蒙特利爾神經學研究所的工作。
Joubert綜合徵的治療是對症和支持。嬰兒的刺激和物理，職業治療和言語治療，一些患者受益。應監測與異常呼吸模式的嬰兒。
個人與 Joubert綜合徵的預後不一。有些患者有一個溫和的形式，以最小的馬達殘疾和良好的心理發展，而其他人可能有嚴重的運動障礙及中度智力低下。
進一步閱讀
本文授權下的知識共享署名-相同方式共享許可 。它使用“材料從Wikipedia文章Joubert綜合徵 “改編自維基百科使用的所有材料可根據該條款Creative Commons署名-相同方式共享許可 。維基 ®本身是維基媒體基金會的註冊商標。