Joubert Sendromu beyincik, denge ve koordinasyon denetleyen beyin alanı etkileyen, nadir bir genetik bozukluktur.
Bu bozukluk, devamsızlık veya azgelişmişlik serebellar vermis ve hatalı biçimlendirilmiş bir beyin kök (molar diş işareti) ile karakterizedir. Ataksi (kas kontrol eksikliği), hyperpnea (anormal solunum kalıpları), uyku apnesi, anormal göz ve dil hareketleri ve hipotoni en sık kullanılan özellikleri içerir.
Ayrıca ekstra parmak ve ayak parmakları, yarık dudak veya damak, dil anormallikler ve nöbetler gibi diğer malformasyonlar oluşabilir. Hafif veya orta derecede geriliği olabilir. Joubert Sendromu syndromic retinitis pigmentosa ile ilişkili birçok genetik sendromları biridir. Sendromu ilk pediatrik nörolog Marie Joubert in Montreal, Canada, Montreal nörolojik Enstitüsü ve McGill Üniversitesi'nde çalışırken öncü tarafından tespit edildi.
Joubert Sendromu tedavi semptomatik ve destekleyici. Bebek stimülasyon ve konuşma terapisi ve fiziksel, meslek, bazı hastaların yarar sağlayabilir. Bebeklerin anormal solunum kalıpları ile izlenmelidir.
Joubert Sendromu olan kişiler için prognoz çeşitlilik gösterir. Başkalarının şiddetli motorlu sakatlık ve orta derecede zeka geriliği olabilir bazı hastalarda en az motorlu sakatlık ve iyi zihinsel gelişim, hafif bir formla var.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteJoubert Sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır