Kennedys sygdom (KD) eller X-linked spinal og bulbar Muskelsvind (SBMA) eller spinobulbar Muskelsvind eller X-Linked bulbo-spinal atrofi er en neuromuscular disease tilknyttet mutation af the androgen receptor (AR). På grund af dens hormonforstyrrende manifestationer relateret til værdiforringelse af AR, kan det ses som en variation af forstyrrelser af androgen ufølsomhed syndrom (AIS). Det er også relateret til andre neurodegenerative sygdomme forårsaget af lignende mutationer, såsom Huntingtons sygdom og spinocerebellar ataxias. Kennedys sygdom er opkaldt efter W. R. Kennedy, en neurolog, der var blandt de første til at beskrive denne sygdom.
The androgen receptor gene der er muteret i Kennedys sygdom er placeret på X-kromosom, og virkningerne af mutation kan være androgen-afhængig, således kun hanner påvirkes fuldt ud. Hundyr påvirkes sjældent; kvindelige luftfartsselskaber har tendens til at have en forholdsvis milde udtryk for sygdommen, hvis de udviser symptomer på alle.
Denne uorden blev først beskrevet af Dr. William R. Kennedy i 1968. I 1991 blev det anerkendt, at AR er involveret i sygdommen processen. Sygdommen er formentlig mere fælles end oprindeligt troede. En undersøgelse i Skandinavien foreslog en prævalens af 1.3/8.500 gør KD den mest almindelige form for motordrevne neuron sygdom i området specifikke studerede; ingen havde været diagnosticeret før 1995. Det er blevet foreslået, at nogle mænd med KD kan være misdiagnosed at have Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, også Lou Gehrig's disease).
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Kennedys sygdom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.