Ziekte van Kennedy's (KD) of X-gebonden bulbaire en spinale musculaire atrofie (SBMA) of spinobulbar musculaire atrofie of X-gebonden bulbo-spinal atrofie is een neuromusculaire ziekte mutatie van de androgeen receptor (AR) is gekoppeld. Omwille van zijn endocriene verschijningsvormen aan de bijzondere waardevermindering van de AR gerelateerde, kan het worden gezien als een variatie van de aandoeningen van het Androgeen Ongevoeligheid Syndroom (AIS). Het is ook gerelateerd aan andere neurodegeneratieve ziekten veroorzaakt door soortgelijke mutaties, zoals de ziekte van Huntington en de spinocerebellar Ataxieën. Kennedy's ziekte is vernoemd naar W. R. Kennedy, een neuroloog, die was onder de eerste om te beschrijven deze ziekte.
Het androgeen receptor gen die is gemuteerd in Kennedy's ziekte is gelegen op het X-chromosoom, en de effecten van de mutatie kunnen worden androgeen-afhankelijke, dus alleen mannetjes volledig zijn beïnvloed. Vrouwen ondervinden zelden; vrouwelijke vervoerders de neiging om een relatief milde uitdrukking van de ziekte hebben als ze symptomen helemaal tonen.
Deze aandoening werd in 1968 voor het eerst beschreven door Dr. William R. Kennedy. In 1991 werd erkend dat de AR in het ziekteproces betrokken is. De ziekte komt waarschijnlijk vaker dan oorspronkelijk gedacht. Een studie in Scandinavië voorgesteld een prevalentie van 1.3/8500 KD maken van de meest voorkomende vorm van motor neuron ziekte in het specifieke gebied bestudeerd; Niemand had vóór 1995 gediagnosticeerd. Gesuggereerd is dat sommige mannen met KD misdiagnosed worden kunnen te hebben amyotrophic lateral sclerosis (ALS, ook Lou Gehrig's disease).
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "Kennedy's ziekte" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.