Kennedy-Krankheit (KD) oder X-chromosomal spinobulbären Muskelatrophie (SBMA) oder Spinobulbar Muskelatrophie oder X-chromosomal Bulbo-spinale Atrophie ist eine neuromuskuläre Erkrankung mit Mutation der Androgen-Rezeptor (AR). Aufgrund der ihrer endokrinen Manifestationen im Zusammenhang mit der Wertminderung der AR können sie als eine Variante der Erkrankungen von Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) angezeigt werden. Es bezieht sich auch auf anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Mutationen, wie Huntington-Krankheit und die Spinozerebellare Ataxien. Kennedy-Krankheit ist benannt nach W. R. Kennedy, ein Neurologe unter den ersten war, diese Krankheit zu beschreiben.
Das Androgen-Rezeptor-Gen, das in der Kennedy-Krankheit mutiert ist befindet sich auf dem x-Chromosom können und die Auswirkungen der Mutation Androgen-abhängigen, damit nur Männer sind vollständig betroffen. Mädchen sind selten betroffen; weibliche Anlageträgern neigen dazu, haben einen relativ milden Ausdruck der Krankheit, wenn sie überhaupt Symptome zeigen.
Diese Erkrankung wurde von Dr. William R. Kennedy im Jahr 1968 erstbeschrieben. Im Jahr 1991 wurde anerkannt, dass die AR an der Krankheit Prozess beteiligt ist. Die Krankheit ist wahrscheinlich häufiger als ursprünglich gedacht. Eine Studie in Skandinavien vorgeschlagen eine Prävalenz von 1.3/8.500 machen KD die häufigste Form von Motorneuron-Krankheit im Bereich studierte; Niemand hatte vor 1995 diagnostiziert wurde. Es wurde vermutet, dass manche Männer mit KD fehldiagnostiziert, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS, auch Lou Gehrig's Disease) zu haben sein können.
Weiterführende Literatur
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