Kennedy penyakit (KD) atau terkait x tulang belakang dan yg berhubungan dgn bengkak otot atrofi (SBMA) atau spinobulbar otot atrofi , X-link bulbo-sumsum atrofi adalah penyakit neuromuskuler yang berhubungan dengan mutasi dari reseptor androgen (AR). Karena dari manifestasinya endokrin berkaitan dengan gangguan AR, dapat dilihat sebagai variasi gangguan sindrom ketidaksensitifan androgen (AIS). Itu juga berkaitan dengan penyakit neurodegeneratif lainnya yang disebabkan oleh mutasi yang serupa, seperti penyakit Huntington dan spinocerebellar ataxias. Kennedy penyakit ini dinamai W. R. Kennedy, seorang neurolog yang berada di antara yang pertama untuk menggambarkan penyakit ini.
Gen reseptor androgen yang bermutasi Kennedy penyakit terletak pada kromosom X, dan efek mutasi mungkin androgen bergantung, dengan demikian hanya laki-laki sepenuhnya terpengaruh. Betina jarang dijangkiti; wanita pembawa cenderung memiliki ekspresi yang relatif ringan penyakit jika mereka menunjukkan gejala sama sekali.
Gangguan ini pertama kali dideskripsikan oleh Dr William R. Kennedy pada tahun 1968. Pada 1991 diakui bahwa AR terlibat dalam proses penyakit. Penyakit ini mungkin lebih umum daripada awalnya pikir. Sebuah studi di Skandinavia menyarankan prevalensi 1.3/8.500 membuat KD bentuk paling umum penyakit motor neuron di daerah tertentu belajar; tidak ada yang didiagnosis sebelum 1995. Telah diusulkan bahwa beberapa orang dengan KD mungkin misdiagnosed agar amyotrophic lateral sclerosis (ALS, juga Lou Gehrig's disease).
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Kennedy penyakit" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc