ケネディの病気(KD) またはX リンク脊髄と球筋萎縮症(SBMA) またはspinobulbar 性筋萎縮症 X リンク bulbo 脊髄萎縮かアンドロゲン受容体 (AR) の変異と神経筋疾患。AR の減損に関連の内分泌の症状のため、それがアンドロゲン不応症 (AIS) の障害の一種として表示できます。ハンティントンの病気、脊髄小脳の ataxias などのような突然変異によって引き起こされる他の神経変性疾患にも関連しています。ケネディの病気は w. r. ケネディ、この病気を記述するために、最初のうちは、神経科医にちなんでいます。
ケネディの病気の変異は、アンドロゲン受容体遺伝子は X 染色体の上にあると突然変異に及ぼすアンドロゲン依存性があります、したがって、男性だけは完全に受けます。女性はほとんど影響を受けて;女性のキャリアは症状をすべて表示する場合、比較的軽度の式、病気を持つ傾向があります。
この障害は、最初 1968 年に博士ウィリアム ・ r ・ ケネディによって記述されていた。1991 年に、AR 病気プロセスに関与していることが認識されませんでした。病気は、当初考えていたよりもおそらくより一般的です。北欧の検討 1.3/8,500 KD 運動ニューロン病の最も一般的な形式を調査、特定の領域での有病率を提案した;誰も前に 1995年と診断されていた。それは、KD といくつかの男性が萎縮性側索硬化症 (ALS、またルー ・ ゲーリック病) に誤診かもしれないと示唆されています。
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