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케네디의 질병 이란 무엇입니까?

케네디의 질병 (KD) 또는 X 연결 척추 및 안구 근육 위축 (SBMA) 또는 spinobulbar 근육 위축 또는 bulbo-척추 위축 X 연결 안 드로 겐 수용 체 (아칸소 주)의 돌연변이와 관련 된 신경 근육 학 질병. 내 분 비 발현은 아칸소 장애 관련의 때문에 그것은 안 드로 겐 무감각 증후군 (AIS)의 장애의 변형으로 볼 수 있습니다. 그것은 또한 Huntington의 질병 및 spinocerebellar ataxias와 같은 비슷한 돌연변이 의해 발생 하는 다른 신경 퇴행 성 질환 관련입니다. 케네디의 질병 W. R. 케네디, 누가 처음으로이 질병을 설명 했다 신경과 따서입니다.

케네디의 질병에서 돌연변이 안 드로 겐 수용 체 유전자는 X 염색체에 있습니다 그리고 돌연변이의 효과 안 드로 겐에 종속 될 수 있습니다, 그리고 따라서 남성만는 완전히 영향을. 암컷은 거의 영향을; 여성 사업자 그들은 전혀 증상을 표시 하는 경우 질병의 비교적 가벼운 식을가지고 하는 경향이.

이 장애는 1968 년에서 박사 윌리엄 R. 케네디에 의해 처음 설명 했다. 1991 년에는 아칸소는 질병 과정에 관여 인정 받았다 그것. 질병 아마 원래 생각 했던 것 보다 더 일반적입니다. 스 칸디 나 비아에서 연구 제안 1.3/8500 공부; 특정 영역에서 KD 모터 신경 질환의 가장 일반적인 형태를 만들기의 보급 아무도 1995 전에 진단 되었습니다 했다. KD와 일부 남성 위축 측면 경화 증 (ALS, 또한 루 게 릭 병)을 misdiagnosed 수 있습니다 제안 되었습니다.

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