Kennedys sykdom (KD) eller X-koblet rygg- og bulbar muskel atrophy (SBMA) eller spinobulbar muskel atrophy eller X-koblet bulbo-rygg atrophy er en neuromuscular disease tilknyttet mutasjon av androgen receptor (AR). På grunn av dens endocrine manifestasjoner relatert til nedskrivning av AR, kan det bli sett på som en variant av forstyrrelser i androgen at syndrom (AIS). Det er også relatert til andre neurodegenerative sykdommer forårsaket av lignende mutasjoner, for eksempel Huntingtons sykdom og spinocerebellar ataxias. Kennedys sykdom er oppkalt etter W. R. Kennedy, en nevropatolog som var blant de første til å beskrive denne sykdommen.
Androgen receptor gene som er mutated i Kennedys sykdom er plassert på X-Kromosom og virkningene av mutasjon kan være androgen-avhengige, dermed bare menn fullt er berørt. Kvinner er sjelden berørt; kvinnelige operatører har en tendens til å ha en relativt milde uttrykk for sykdommen hvis de viser symptomer i det hele tatt.
Denne lidelse ble først beskrevet av Dr. William R. Kennedy i 1968. I 1991 ble det anerkjent at AR er involvert i prosessen sykdom. Sykdommen er trolig mer vanlig enn opprinnelig tenkt. En studie i Skandinavia foreslått en utbredelse av 1.3/8500 gjør KD den mest vanlige formen av motor Nevron sykdom i det bestemte området studerte; Ingen hadde blitt diagnostisert før 1995. Det har blitt foreslått at noen menn med KD kan være misdiagnosed å ha amyotrophic lateral sclerosis (ALS, også Lou Gehrig's disease).
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Kennedys sykdom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.