Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Co to jest Choroba Kennedy'ego?

Choroba Kennedy'ego (KD) lub chromosomem x spinal i gałki mięśni Atrofia (SBMA) lub spinobulbar mięśni Atrofia lub chromosomem X Atrofia bulbo rdzeniowy terapie choroby związane z mutacji receptora androgenów (AR). Z powodu swoich przejawach gruczolakowatość dotyczących odpisów AR mogą być wyświetlane jako wariant zaburzenia Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS). Jest także związana z innymi neurodegeneracyjnych chorób spowodowanych przez podobne mutacje, takich jak choroba Huntingtona i spinocerebellar ataxias. Choroba Kennedy'ego nosi W. R. Kennedy, neurolog jednymi z pierwszych opisu tej choroby.

Gen. receptora androgenów, który jest przekręcili w Choroba Kennedy'ego jest zlokalizowany na chromosomie x i skutki mutacji mogą być zależne od androgenów, w ten sposób pełni dotyczy wyłącznie samce. Samice są rzadko wpływ; samice przewoźników wydają się mieć stosunkowo łagodne wyrażenie choroby, jeśli wykazują objawy w ogóle.

To zaburzenie został po raz pierwszy opisany przez Dr. William R. Kennedy w 1968 roku. W 1991 została rozpoznana, gdy AR jest zaangażowany w proces choroby. Choroba jest prawdopodobnie bardziej popularne niż pierwotnie uważano. Badanie w Skandynawii sugerowane występowania 1.3/8,500 dzięki KD najbardziej powszechną formą neuronu choroby określonym obszarze badań; nikt nie rozpoznano przed 1995 r. Sugerowano, że niektórzy mężczyźni z KD może być misdiagnosed do Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, także Lou Gehrig na chorobę).

Warto przeczytać


W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł o "Choroba Kennedy'ego" dostosowany wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.