Doença de Kennedy (KD) ou ligadas ao x da coluna vertebral e bulbar atrofia muscular (SBMA) ou atrofia muscular spinobulbar ou X-Linked atrofia espinhal bulbo é uma doença neuromuscular associada a mutação do receptor de andrógeno (AR). Por causa de suas manifestações endócrinas relacionados com a deficiência do AR, ele pode ser visto como uma variação dos distúrbios da síndrome de insensibilidade a andrógeno (AIS). Ele também está relacionada com outras doenças neurodegenerativas causadas por mutações similares, tais como a doença de Huntington e Ataxias Espinocerebelares. Doença de Kennedy é nomeada após w. r. Kennedy, um neurologista que foi um dos primeiros a descrever esta doença.
O gene receptor andrógeno que é uma mutação na doença de Kennedy está localizado no cromossomo x e os efeitos da mutação podem ser dependente andrógeno, assim somente os machos são totalmente afetados. As fêmeas raramente são afetadas; as transportadoras feminina tendem a ter uma expressão relativamente suave da doença se eles mostrarem sintomas de todo.
Esta desordem foi primeiramente descrita por Dr. William R. Kennedy em 1968. Em 1991 foi reconhecido que o AR está envolvido no processo de doença. A doença é provavelmente mais comum do que se pensava inicialmente. Um estudo na Escandinávia sugeriu uma prevalência de 1.3/8.500 fazendo KD a forma mais comum de doença do neurônio motor na área específica estudou; ninguém tinha sido diagnosticado antes de 1995. Sugere-se que alguns homens com KD podem ser diagnosticadas com esclerose lateral amiotrófica (ALS, também doença de Lou Gehrig).
Leitura complementar
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