Boala lui Kennedy (KD) sau atrofie de musculare spinării şi bulbare legate de X (SBMA) sau spinobulbar atrofie musculară sau legate de x bulbo-măduva atrofie este o boală neuromusculare asociate cu mutaţie ale receptorilor androgeni (AR). Din cauza sale manifestari endocrin legate de afectare a Ra, acesta poate fi privit ca o variaţie de tulburări de androgeni insensibilitate sindrom (AIS). Este, de asemenea, în legătură cu alte bolilor neurodegenerative cauzate de mutaţii similare, cum ar fi Huntington's disease şi ataxias spinocerebellar. Boala lui Kennedy este numit după W. R. Kennedy, un neurolog care a fost printre primii care descrie această boală.
Gena receptorilor androgeni care este mutant în boala lui Kennedy este situat pe Cromozomul X, şi efectele mutației pot fi dependente de androgeni, astfel doar masculii sunt complet afectate. Femelele sunt rareori afectate; transportatorii feminin tind să aibă o expresie relativ uşoară a bolii în cazul în care acestea prezintă simptome la toate.
Aceasta tulburare a fost descrisă prima dată de Dr. William R. Kennedy în 1968. În 1991 a fost recunoscut ca Ra este implicat în procesul de boală. Boala este, probabil, mai frecvent decât se credea inițial. Un studiu din Scandinavia a sugerat un prevalența 1.3/8.500 face KD cea mai comuna forma de boală motor neuron în zona specifice studiat; nimeni nu au fost diagnosticate înainte de 1995. S-a sugerat că unii oameni cu KD poate fi misdiagnosed să aibă amyotrophic Scleroza laterală (ALS, de asemenea, Lou Gehrig's disease).
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "boala lui Kennedy" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.