Болезни Кеннеди (KD) или Х-связанная позвоночника и бульбарный мышечная атрофия (SBMA) или spinobulbar мышечная атрофия или Х-связанная bulbo спинальная атрофия нервно болезни, связанные с мутацией андрогеновых рецепторов (Ар). Из его эндокринной проявлений, связанных с нарушениями Ар он может рассматриваться как разновидность расстройств андрогенов нечувствительность синдрома (АИС). Она также связана с другими нейродегенеративных заболеваний, вызванных аналогичные мутации, такие, как болезнь Хантингтона и spinocerebellar ataxias. Кеннеди болезнь названа у. р. Кеннеди, невролог, который был одним из первых для описания этой болезни.
Ген рецептора андрогенов, мутирует в болезни Кеннеди расположен на x хромосоме и последствия мутации могут быть андроген зависимых, таким образом полностью подвержены только мужчины. Редко страдают женщины; женщины перевозчиков, как правило, имеют относительно мягкая выражение этой болезни, если они показывают симптомов на всех.
Это расстройство впервые был описан д-р Уильям р. Кеннеди в 1968 году. В 1991 году было признано, что Ар участвует в процессе болезни. Заболевание является возможно более распространены, чем первоначально предполагалось. Исследование в Скандинавии предложил преобладание 1.3/8500, делая KD наиболее распространенной формой заболевания Мотор нейрон в конкретной области исследования; Никто не выявлен до 1995 года. Было высказано предположение о том, что некоторые мужчины с КД может быть misdiagnosed для amyotrophic склероз (ALS, также Лу Гериг болезнь).
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "болезни Кеннеди" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.